A propósito de un caso: síndrome mielodisplásico areb-1.

Ámbito del caso:
Atención Primaria y hospitalaria.
Motivos de consulta:
Mujer 49 años. Control analítico plaquetopenia 48.000.
Historia clínica:
ANTECEDENTES PERSONALES: Alérgica Codeina. HTA. Dislipemia. Trastorno depresivo. Intervenida fractura tobillo, cesárea, varices, mioma uterino. Apendicectomizada. Tratamiento: simvastatina, duloxetina, imidapril, hierro oral, ácido fólico, omeprazol. ANAMNESIS: en analitica rutniaria plaquetopenia 48.000 (descenso progresivo), anemia ferropénica. Último mes, metrorragia (valoración ginecológica: mioma intramural. Tratamiento hormonal). Cansancio. EXPLORACION: Buen estado general. Palidez mucocutánea. Afebril. Eupneica reposo. Auscultación cardiorrespiratoria normal. Resto normal. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: Hemograma: Hb 9.2g/dl, Hematocrito 29.3%. Plaquetas 18.000. Biquímica, coagulación: normales Serología VIH, VHC, VHB, CMV, sífilis: negativa. Aspirado médula: amegacariocítica con signos de displasia compatible con síndromes mielodislásicos tipo citopenia refractaria con displasia multilínea (CRDM de OMS). Blastos 4.75%. Hibirdación in situ: detección de copia a nivel cromosoma 20q12. Citometría: fenotipo compatible con síndrome mielodisplásico tipo AREB-1. Blastos 5.3%. Citogenética médula: pérdida 20q asociada alteración estructural 17p. Inactivación cromosoma X-test Humara: CD34+ y monocitos policlonal. Serie granulocítica y eritroide clonal, con presencia preferentemente activo el alelo 238pb. Biopsia médula: cilindro hipercelular, ausencia megacariocitos. ENFOQUE FAMILIAR Y COMUNITARIO: Familia nuclear normofuncional. Hermano haploidéntico. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Deficiencias hierro, cobre, vitamina B12, ácido fólico; citopenias tóxicas (ambientales o medicamentosas) y autoimnunes; enfermedad crónica hepática o renal; anemia procesos crónicos; infecciones víricas (VIH, VHC, VHB, CMV, parvovirus B19); leucemia linfocitos grandes granulares; enfermedades hematológicas congénitas. JUICIO CLÍNICO: SÍNDROME MIELODISPLÁSICO TIPO AREB-1. TRATAMIENTO Y PLAN ACTUACIÓN: Domiciliario. Prednisona. Quimioterapia. Pendiente trasplante alogénico. EVOLUCIÓN: presenta dependencia tansfusional plaquetas semanalmente, concentrados hematíes mensuales. Presentó lesiones cutáneas eritematosas, pruriginosas, generalizadas, biopsiadas por dermtatología: Síndrome Sweet.
Conclusiones:
neoplasia mieloide maligna. Niveles uno o más tipos células bajos en sangre, anormales en médula ósea. Células blásticas en médula aumentadas (< 10%). Sin bastones Auer. Probabilidad que se convierta en leucemia mieloide aguda es aproximadamente 25%. Pronóstico desfavorable. Mayoría mueren en dos años. Caracterizados por presencia simultánea datos clínicos y biológicos de mielodisplasia y proliferación. La integración de aspectos clínicos con hallazgos morfológicos de médula ósea es indispensable para su diagnóstico. Las alteraciones citogenético-moleculares tienen gran valor tanto desde el punto de vista del diagnóstico y diagnóstico diferencial como para establecer pronóstico.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
Anemia, myelodysplastic, syndrome

Autores de la comunicación

Ascensión María González Trujillo
Médico. Centro de Salud Mazagon. Huelva.

Andres Clavero Lorenzo
Enfermero. Centro de Salud Palos de la Frontera. Huelva.

Juan Luis Navarro Luna
Médico. Centro de Salud Mazagon. Huelva.

Póster