Enfermedad de rendu-osler-weber. ¿cómo sospecharla desde atención primaria?

�mbito del caso
Atención primaria.
Motivos de consulta
Inestabilidad de la marcha y pérdida de fuerza en hemicuerpo derecho.
Historia clínica
Mujer de 30 años que consulta por episodio de inestabilidad de la marcha y pérdida de fuerza en hemicuerpo derecho en contexto de crisis migrañosa.
Enfoque individual
Antecedentes personales: migraña en tratamiento sintomático con naproxeno y epistaxis recurrente. Antecedentes familiares: abuelo afecto de enfermedad de Rendu-Osler-Weber y primo intervenido de malformación arteriovenosa cerebral. Exploración física: aceptable estado general, telangiectasias en labios y lengua. Eupneica en reposo, saturando a 89%. ACP: MVC, tonos rítmicos a 82 lpm con soplo sistólico mitral. Exploración neurológica: consciente, orientada y colaboradora, pares craneales conservados, pupilas isocóricas y normorreactivas. No nistagmus. No dismetría. Sensibilidad y fuerza conservadas. Romberg con discreto balanceo lateral. EKG: ritmo sinusal a 82 lpm, eje normal, QRS estrecho, no alteraciones agudas de la repolarización. Ante los hallazgos encontrados, se deriva al hospital de referencia donde se realizan paulatinamente las siguientes pruebas complementarias: analítica general incluyendo coagulación y gasometría, sin hallazgos. Radiografía de tórax que muestra imagen nodular paracardiaca en hemitórax izquierdo. Ecocardiograma normal. TC de cráneo con área de menor atenuación en lóbulo anterior de hemisferio cerebeloso. TC de tórax que evidencia múltiples malformaciones arteriovenosas, la mayor, que implica a vascularización segmentaria, situada en la língula. En RMN de cráneo, imagen compatible con lesión isquémica subaguda en el lóbulo anterior del hemisferio cerebeloso derecho.
Enfoque familiar y comunitario
Familia nuclear con parientes próximos, etapa I (formación familiar). Familia normofuncional. Red social con alto apoyo emocional e interacción social positiva.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Fístula arteriovenosa pulmonar. Ictus isquémico en lóbulo anterior del hemisferio cerebeloso derecho. Se planteó el diagnóstico diferencial con accidente cerebrovascular y, como diagnósticos menos probables, rotura de aneurisma cerebral y migraña.
Tratamiento, planes de actuación
La paciente ingresó en medicina interna para estudio y tratamiento.
Evolución
Durante su evolución mostraba torpeza de mano derecha y disgrafía que evolucionó satisfactoriamente con notable mejoría del déficit, se planteó embolización de fístula AV pulmonar y fue tratada con oxigenoterapia manteniendo saturación por encima del 92% con la que fue dada de alta.
Conclusiones
Los criterios diagnósticos para enfermedad de Rendu-Osler-Weber son epistaxis recurrentes, telangiectasias mucocutáneas, malformaciones arteriovenosas en órganos internos e historia familiar.
Palabras Clave
Arteriovenous Fistula, Stroke, Primary Care.