Amenorrea primaria de causa genética: disgenesia gonadal

�mbito del caso
Ginecología. Amenorrea primaria. Disgenesia gonadal 46XX.
Motivos de consulta
Amenorrea primaria.
Historia clínica
Paciente de 16 años y 3 meses de edad que acude a consulta con su médico de atención primaria acompañada con su madre por amenorrea primaria. Antecedentes personales: sin antecedentes médicos de interés. No medicación activa. Antecedentes familiares: no historial de menarquia tardía en familia materna ni paterna. Exploración física: talla 158cm, peso 55kg. Presenta un estadio de Tanner II (botón mamario + escaso vello púbico).
Enfoque individual
Se realiza ecografía abdominal en consulta de su Médico de Atención Primaria, donde se observa la presencia de útero pero no se visualizan formaciones ováricas. Se deriva a consulta de Ginecología para estudio del caso, diagnóstico y valoración del tratamiento.
Enfoque familiar y comunitario
No indicado por no tratarse de patología genética ni infecto-contagiosa.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Se sospecha una disgenesia gonadal primaria. Como causa más frecuente de amenorrea y la primera a valorar, descartar embarazo. Dentro de las amenorreas primarias, realizar diagnóstico diferencial entre síndrome de Turner vs disgenesia gonadal XY (síndrome de Swyer) vs Síndrome de Rockitansky.
Tratamiento, planes de actuación
Se deriva a consulta de Ginecología para estudio del caso y diagnóstico.
Evolución
En consulta de ginecología se realiza una analítica con perfil hormonal que muestra unos niveles de FSH de 132 y estradiol menor de 5, lo cual es compatible con un hipogonadismo hipergonadotropo. Se repite la ecografía abdominal, donde se observa un útero hipoplásico con ausencia de anejos. También se solicita un cariotipo, que muestra un perfil 46XX + delX(q11;p11) (cariotipo femenino + duplicación brazo largo q y delección brazo corto p en uno de los cromosomas X). En este caso no habría un mayor riesgo de malignización (la paciente posee dos cromosomas X), por lo que no estaría indicada la ooferectomía.
Conclusiones
Ante un caso de posible amenorrea primaria, es preciso un estudio completo con una analítica con perfil hormonal, una prueba de imagen para explorar genitales internos y un cariotipo.
Palabras Clave
Disgenesia gonadal XX. Amenorrea primaria. Cariotipo.