¡ya era hora de diagnosticarlo!

Ámbito del caso
Atención Primaria
Motivos de consulta
Aparición de ampollas aisladas tensas en lesiones descamativas de predominio en extremidades inferiores.
Historia clínica
Antecedentes personales: Alérgica a Penicilina. Migraña, Asma Anamnesis: Mujer de 26 años que acude a su médico de familia por presencia de lesiones descamativas pruriginosas de predominio en extremidades inferiores desde el año de vida que presentan la aparición de ampollas tensas. No otra sintomatología acompañante. Se decide derivación a dermatología para diagnóstico del cuadro.
Enfoque individual
Exploración: Xerosis acentuada, liquenificación e hiperpigmentación en zonas de extensión y flexión junto con presencia de ampollas tensas. No afectación palmar ni mucosas. No afectación ocular ni sordera. Auscultación cardiopulmonar y abdomen sin hallazgos patológicos. Pruebas complementarias: - Analítica: Glucosa 83 mg/dL, Creatinina 0,69 mg/dL, bilirrubina total 0,6 mg/dL, GOT 19 IU/L, GPT 16 IU/L, Fosfatasa alcalina 58 IU/L, Inmunoglobulina E: 31,2 UI/mL, ANA negativo. - Biopsia: Hiperqueratosis ortoqueratosica, acantosis regular y ampolla subcorneal con queratinocitos acantoliticos y disqueratosis en capa granulosa, neutrófilos y escasos eosinófilos. - Inmunofluorescencia directa: No se identifican depósitos de inmunoglobulina ni de complemento
Enfoque familiar y comunitario
Madre, hermano, abuela materna, bisabuelo materno y sobrino con presencia de misma sintomatología con sospecha de ictiosis sin diagnosticar.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Ictiosis epidermolítica superficial Ictiosis epidermolítica, necrólisis epidérmica tóxica, pénfigo foliáceo, incontinentia pigmenti
Tratamiento, planes de actuación
- N-Acetilcisteina tópica en fórmula magistral al 10 % junto con urea al 5 % - Espuma de betametasona dipropionato y calcipotriol monohidrato por la noche en las lesiones. - Ebastina si presenta prurito. Continuar con el tratamiento indicado mientras no aparezca nueva sintomatología. Pendiente de estudio genético.
Evolución
La paciente presenta épocas en la que tiene un empeoramiento de la sintomatología, sobre todo con la menstruación, pero refiere estar mejor tras esta última modificación del tratamiento.
Conclusiones
Es una enfermedad hereditaria rara de la piel, que se caracteriza al nacer por enrojecimiento y descamación casi generalizados, debido a la eliminación parcial de las capas más superficiales epidérmicas durante el parto. Al desprenderse las escamas quedan zonas erosivas por ruptura de las ampollas fláccidas que se forman en la mayoría de la superficie del cuerpo, pero sobre todo en zonas de roce y grandes pliegues, donde más tarde pueden formarse verrugas o vegetaciones
Palabras Clave
Ictiosis, Hiperpigmentación, Biopsia