El mÉdico de familia ante las enfermedades raras: unidad asistencial del sÍndrome de wolfram.

Objetivos:
Acercar la realidad de las Enfermedades Raras (ER) a la Atención Primaria (AP) mediante una estrategia multidisciplinar: La Unidad del Síndrome de Wolfram (DIDMOAD). Difundir entre los médicos de familia la importancia de los centros de referencia.
Diseo:
Estudio descriptivo de la creación de la Unidad del Sindrome de Wolfram (S.W)
Emplazamiento:
Un Hospital del Sistema Nacional de Salud.
Material y Mtodo:
Seguimiento de la población española (50 familias) con S.W durante 11 años por un médico de familia (coordinador de la Unidad). El diagnóstico clínico lo establece la asociación de Diabetes mellitus-insulin-dependiente con atrofia óptica (criterios diagnósticos Barrett et al Lancet 1995). Prevalencia S.W 1/770.000 habitantes.
Resultados:
Esta continuidad asistencial propicia conocer las necesidades médicas/psicosociales de estos pacientes y crear una unidad con las especialidades precisas para un tratamiento integral englobando el plano psicosocial y genético (Medicina Interna, Otorrinolaringología, Oftalmología, Genética, Neurología, Urología, Psiquiatría, Pediatría, Medicina de Familia). La Unidad se inauguró el 28-abril-2011. Se organizan grupos de 10 pacientes que son atendidos por todas las especialidades en jornadas de 2 días. Los pacientes vienen de diferentes zonas de España requiriéndose un procedimiento de "canalización" desde comunidades distintas a las de la Unidad.
Conclusiones:
La AP es la puerta de entrada para los pacientes con ER, que suelen sufrir un largo proceso antes del diagnóstico. La Unidad del S.W incluye entre sus funciones la atención integral de estos pacientes y sus familias y proporciona los canales de comunicación más adecuados con los médicos de familia para su seguimiento.
Palabras Clave:
Enfermedades raras, centro de referencia, wolfram, DIDMOAD

Autores de la comunicación

Gema Esteban Bueno
Médico de Familia. UGC Garrucha. Área Gestión Sanitaria Norte (AGSN) Almería

Mónica Ruano Garcia
Médico de Familia. UGC Garrucha. AGSN Almería

Luisa Mª Botella Cubells
Investigadora Titular CSIC, Departamento de Medicina Celular y Molecular del Centro de Investigaciones Biológicas. Madrid

Andres Fontalba Navas
FEA psiquiatría, UGC Salud Mental. AGSN Almería

Belén Gómez Navarro
FEA oftalmología. Hospital la Inmaculada-Huercal Overa. AGSN Almería

Gracia Fernández Moya
Médico. Directora Gerente Área Gestión Sanitaria Norte Almería.