Ámbito del caso
Urgencias.
Motivos de consulta
Lumbalgia.
Historia clínica
Paciente de 25 años que acude por dolor intenso a nivel lumbar de reciente comienzo. Pico febril de 38º, sin vómitos ni clínica miccional. El dolor aumenta con cambios posturales. El paciente presenta cuadro catarral en dicho momento.
Enfoque individual: antecedentes personales, anamnesis, exploración, y pruebas complementarias
o Antecedentes personales: síndrome de Bardet-Biedl, insuficiencia renal, hiperuricemia e hipertrigliceridemia.
o Exploración: buen estado general. Dolor sobre apófisis espinosas lumbares y musculatura paravertebral lumbar. Resto de exploración lumbar y abdominal normal salvo dolor leve en hipogastrio.
o Pruebas complementarias:
- Hemograma: leucocitosis 17,37 con neutrofilia 12,80;
- Bioquímica: urea 74, creatinina 3,60 y PCR 9,8.
- Orina: proteinuria 300, hematíes 30.
Enfoque familiar y comunitario: estudio de la familia y la comunidad
Paciente con enfermedad genética, por lo que debemos tener una visión global del paciente.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Insuficiencia renal aguda vs crónica reagudizada; Síndrome de Bardet-Biedl; Lumbalgia mecánica.
Tratamiento, planes de actuación
Suero fisiológico, paracetamol, control de temperatura y diuresis. Derivación a nefrólogo de guardia.
Evolución
Tras rehidratación persistían cifras similares en analítica de control, gasometría anodina, buenas cifras diuréticas y remitiendo el dolor. Se derivó al Servicio de Nefrología para estudio. Último control analítico hacía un año con creatinina en rango de la normalidad, deduciéndose que la insuficiencia renal había evolucionado progresivamente hasta una enfermedad renal crónica grado IV, si bien no podía descartarse una reagudización debido a la falta de controles analíticos más recientes. Ingresó en Nefrología donde presentó cuadros hipertensivos, se realizó biospia renal con diagnóstico primario de nefroangiosclerosis severa asociada a nefropatía intersticial crónica avanzada, quedando el paciente en lista de espera para trasplante renal.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
Paciente con Síndrome de Bardet-Biedl, que se caracteriza por obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal. Acudió al servicio de urgencias por lo que parecía ser una lumbalgia mecánica, pero se decidió realizar un control analítico dado el antecedente del síndrome de Bardet-Biedl y el dolor leve hipogástrico, hallando una insuficiencia renal grave que parecía ser de origen parenquimatoso. Este caso nos demuestra como a pesar de encontrarnos en el área de urgencias, debemos tener una visión global de los pacientes atendiendo a sus antecedentes personales y sus posibles complicaciones, no centrándonos únicamente en la clínica inicial que parecía ser una lumbalgia mecánica.
Palabras clave (máximo 3, extraidas del Mesh)
Síndrome de Bardet-Biedl
Insuficiencia renal.
Gabriel Gómez Jiménez
Médico Residente de 4ª año de Medicina Familiar y Comunitaria. Unidad de Gestión Clínica Linares C. Hospital San Agustín Norte de Jaén.
Manuel Jesús Sánchez Gil
Médico de Familia. Centro de Salud Santisteban del Puerto. Jaén.
Taha Boujida Bourakkadi
Médico de Familia. Centro de Salud San José. Jaén.