Ámbito del caso
Atención Mixta
Motivos de consulta
Debilidad miembros inferiores
Historia clínica
Mujer de 39 años que consulta por empeoramiento progresivo de la fuerza en ambos miembros inferiores desde que tenía 21 años. Ha consultado en varias ocasiones por similar sintomatología.
Enfoque individual: antecedentes personales, anamnesis, exploración, y pruebas complementarias
Antecedentes personales: Fumadora de 4 cigarrillos/día. Anorexia en la juventud. Ooforectomía derecha.
Tratamiento domiciliario: No actualmente.
Anamnesis: Refiere debilidad en miembros inferiores de años de evolución. Actualmente no es capaz de incorporarse de la postura de “cuclillas ”. Necesita ayuda para subir escaleras. Caídas frecuentes. La debilidad la localiza en muslos. Sensación de cansancio que fluctúa por días, mucho peor tras hacer un esfuerzo físico. Niega mialgias. Sensación de hormigueo por las noches. Inestabilidad al caminar (no usa tacones por miedo). En los brazos (nivel proximal) nota algo menos de fuerza (no puede sostener mucho tiempo a su hija recién nacida). Esta situación le está generando mucha ansiedad.
Exploración: Muy nerviosa, llanto fácil. Exploración neurológica sin alteraciones salvo hiporreflexia asimétrica (ambos miembros inferiores con respecto a los superiores) y signo de Gowers positivas.
Analítica con parámetros normales.
Enfoque familiar y comunitario: estudio de la familia y la comunidad
En trámites de separación con hija recién nacida. Ha tenido que volver a casa de sus padres. Desempleada. Nivel sociocultural alto.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Nos orientó a una miopatía proximal por lo que derivamos a servicio de neurología para completar estudio.
Tras las pruebas realizadas diagnosticaron de distrofia de cinturas, posible enfermedad de Bethlem.
Diagnóstico diferencial con trastorno somático.
Tratamiento, planes de actuación
Continuar con seguimiento por Neurología. Por nuestra parte organizamos sesiones de psicoterapia para ayudarla en el proceso y planteamos tratamiento sintomático una vez acabe la lactancia. Nos ponemos en contacto con trabajadora social.
Evolución
La paciente presenta buena actitud para afrontar la situación. Ha mejorado la situación en domicilio. Ha encontrado un trabajo. Programamos sesiones, a petición de la paciente, para conocer la evolución y los sentimientos que genera su enfermedad.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
Este tipo de enfermedades son muy invalidantes y generan, en la mayoría de los casos, ansiedad en nuestros pacientes. Es importante establecer una buena relación médico-paciente para poder ayudar a la paciente en el transcurso de la enfermedad, ya que no todos los síntomas necesitan medicación farmacológica.
Palabras clave (máximo 3, extraidas del Mesh)
muscle weakness, dystrophy, anxiety