Raras pero interesantes

Ámbito del caso
Atención primaria y especializada.
Motivos de consulta
Mujer de 38 años que acude a urgencias por hemoptisis, fiebre de 38.5 ºC, dolor pleurítico localizado en región anterior izquierda irradiado a espalda. No ortopnea, no edemas no sd. Constitucional.
Historia clínica
Refiere disnea habitual desde hace un año a esfuerzos moderados, de forma intermitente, con empeoramiento progresivo. Dolor torácico de tipo pleurítico desde hace año y medio.
Enfoque individual: antecedentes personales, anamnesis, exploración, y pruebas complementarias
Mujer de 38 años que acude a urgencias por hemoptisis en el esputo, fiebre de hasta 38.5 ºC, dolor pleurítico localizado en región anterior izquierda irradiado a espalda. No ortopnea, no edemas no sd. Constitucional, La paciente refiere disnea habitual desde hace un año a esfuerzos moderados, de forma intermitente, con empeoramiento progresivo. Dolor torácico de tipo pleurítico desde hace año y medio AF: no refiere AP: NAMC Fumadora esporádica, no bebedora, no tóxicos No HTA, ni DM, ni dislipemia. Cólico nefrítico neumonias infancia Exploración: BEG, eupneica en reposo ACR: tonos rítmicos a buena frecuencia sin soplos, MVC sin ruidos patológicos. Analítica: anodina Rx tórax: bronquiestasia LID.
Enfoque familiar y comunitario: estudio de la familia y la comunidad
No precisa
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
JC FINAL: Linfangioleiomiomatosis D/d: enfisema pulmonar, histiocitosis de las C.Langerhans
Tratamiento, planes de actuación
Espirometría 27/04/18 una obstrucción leve, Inicio tratamiento en mayo 2018: rapamicina 1 mg/12h y control en 3 meses. El transplante pulmonar única opción terapéutica cuando la enfermedad progresa.
Evolución
La linfangioleiomiomatosis, produce una fectación pulmonar en mujeres jóvenes en edad fértil. resultando una proliferación anormal de células musculares lisas inmaduras llamadas células LAM en las vías aéreas, parénquima pulmonar, vasos linfáticos y sanguíneos. Esta proliferación incontrolada forma quistes, destrucción del parénquima pulmonar y pérdida de función. Las células LAM presentan mutaciones en los genes TSC1 Y 2 activandose de forma anomala a través del receptor mecánico de la rapamicina (mTOR). La inhibición de mTOR por la rapamicina ha demostrado beneficio clínico significativo, pero no elimina a las células LAM.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
Podríamos pensar en LAM ante una mujer jóven con antecedentes de neumotórax que consulta por disnea. Aunque hay periodo sintomático de 3-5 años, el diagnóstico suele retrasarse por falta de sospecha de enfermedad. Solicitar espirometría y TCAR para descartar Linfangioleiomiomatosis.
Palabras clave (máximo 3, extraidas del Mesh)
Lymphangioleiomyomatosis Tuberous sclerosis Diffuse lung diseases