Síndrome antisintetasa jo1 positivo

�mbito del caso
Atención Primaria
Motivos de consulta
Mujer de 55 años; refiere que desde hace más de un año viene presentando cansancio y debilidad importante de miembros superiores, edema de manos, muñecas y, a veces, falta de aire.
Historia clínica
Tras padecer Herpes Zóster hace un año, comienza a las dos semanas con cansancio importante de miembros superiores, sobre todo al levantarlos por encima de los hombros, inflamación molesta en manos y muñecas así como sensación leve de falta de aire. Cierto cansancio al subir escalera.
Enfoque individual: antecedentes personales, anamnesis, exploración, y pruebas complementarias
AF: Madre y hermano diabéticos AP: Diagnosticada de Espondiloartrosis Cervicolumbar con estenosis de canal lumbar. Anamnesis: Debilidad proximal de miembros superiores e inferiores, dolor e inflamación fundamentalmente de manos y muñecas; a veces, en otras localizaciones, así como disnea leve. -Exploración: Edema de manos y muñeca. No Síndrome constitucional; No úlceras genitales ni orales. Finos crepitantes en bases pulmonares. Resto de exploración sin hallazgos de interés. -Pruebas Complementarias: ...Pruebas de laboratorio con perfil artrítico y miopático: ANA, Aldolasa, CPK, LDH. ...Rx. de Tórax. ...Electromiografía.
Enfoque familiar y comunitario: estudio de la familia y la comunidad
Mujer de 55 años, casada, con núcleo familiar normofuncionante. Vive con su esposo e hijos. Red social con apoyo emocional evidente. No acontecimientos vitales estresantes.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
-Resultados de Analítica y Rx. de Tórax: CPK, LDH, ALdolasa (positivos) ANA (+) con Ac. Anti-Jo1 (+) Rx. Tórax: patrón alveolointersticial en bases pulmonares -Juicio Clínico: POLIMIOSISTIS. Síndrome ANTISINTETASA JO1 positivo. - Diagnóstico Diferencial: Otras Miopatías inflamatorias, otras enfermedades del tejido conectivo.
Tratamiento, planes de actuación
-Se deriva a Consulta de Aparato Locomotor -Tras pruebas complementarias, TAC de Tórax y resultados de Electromiografía, ratifican diagnóstico. -Es ingresada para inicio de tratamiento con Bolus de Ciclofosfamida (hasta 5 ciclos), asociado a dosis elevadas de Corticoides.
Evolución
-Dada evolución no favorable (cierta corticoresistencia), pautan IG humana intravenosa y Rituximab -Ejercicios de Fortalecimiento de musculatura escapulo-humeral y pelviana.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
-Enfermedad muscular inflamatoria idiopática, infrecuente y de inicio insidioso. -La Neumonitis Intersticial es especialmente frecuente en este Síndrome, pudiendo aparecer precozmente o llegar a preceder a las manifestaciones musculares. -Fundamental que los médicos mejoremos el conocimiento de las Miopatías. -Los Médicos de Familia estamos capacitados, dedicando tiempo a nuestros pacientes, de realizar un enfoque diagnóstico bastante preciso sobre múltiples patologías inicial y potencialmente complejas.
Palabras clave (máximo 3, extraidas del Mesh)
Polymyosistis. AntiSintetasa Syndrome