Miocardiopatía hipertrófica obstructiva

�mbito del caso
Atención Primaria y Atención Hospitalaria
Motivos de consulta
Disnea de esfuerzo progresiva y episodios de opresión torácica con la realización de esfuerzos
Historia clínica
Acude a la consulta de su médico de familia por disnea de esfuerzo lo que le había llevado a dejar de hacer levantamiento de pesas, actividad que realizaba habitualmente
Enfoque individual: antecedentes personales, anamnesis, exploración, y pruebas complementarias
Antecedentes Personales: Hipertensión arterial, dislipemia, exfumador, no bebedor. Anamnesis: Historia de disnea de esfuerzo progresiva que ha progresado hasta grado II/III, no tiene ortopnea ni disnea paroxística nocturna. Presenta episodios de opresión torácica con esfuerzos y palpitaciones ocasionales. No tiene edemas, ni síncopes. Exploración: Tensión Arterial 118/89, Frecuencia Cardíaca 89 latidos por minuto, Auscultación Cardíaca rítmica, soplo pansistólico en borde paraesternal izquierdo inferior, Auscultación respiratoria normal, no presencia de edemas. Pruebas Complementarias: - ECG: Ritmo sinusal, Hipertrofia ventricular izquierda y hemibloqueo izquierdo anterior. QTcorregido: 424ms. - Ecocardiograma: Hipertrofia ventricular izquierda concéntrica severa con fracción de eyección normal, obstrucción dinámica moderada, SAM mitral con insuficiencia moderada en válvula con engrosamiento severo de velos, aurícula izquierda dilatada, ventrículo derecho no dilatado hipertrófico con FE normal. Hipertensión pulmonar ligera. - Ergometría: Prueba negativa para isquemia. -Holter: Frecuencias cardiacas comprendidas entre 58 y 128 lpm, con promedio de 84lpm, extrasistolia ventricular aislada y supraventricular frecuente. Estudio Genético: No variantes asociadas al fenotipo
Enfoque familiar y comunitario: estudio de la familia y la comunidad
Padres fallecen jóvenes, no de patología cardíaca y no tiene contacto con sus tíos por lo que no podemos saber los antecedentes familiares. Si tiene relación con sus tres hermanos, uno de ellos tiene Miocardiopatía hipertrófica. Se realiza árbol familiar
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Fenotipo compatible con Miocardiopatía Hipertrófica Obstructiva. Presenta además hipertensión arterial e hiperlipemia. Diagnóstico diferencial con Miocardiopatía infiltrativa, obstrucción fija por estenosis valvular aórtica, cardiopatía isquémica, cardiopatía hipertensiva
Tratamiento, planes de actuación
Atenolol, AAS, Simvastatina, Omeprazol Realización de Coronariografía para descartar la presencia de enfermedad coronaria y CardioRMN. Realización de un screening en los familiares de primer grado
Evolución
El paciente persiste con disnea grado II/III que no ha mejorado con la medicación lo que le impide incorporarse a su trabajo en el que precisa realizar esfuerzos
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
La importancia de conocer la historia familiar para el estudio de patologías con componente genético y de los hábitos y factores de riesgo del paciente
Palabras clave (máximo 3, extraidas del Mesh)
Hypertrophic, Cardiomyopathies, familial