¿no es suficiente con un solo diagnóstico? a propósito de un caso.

�mbito del caso
Atención Primaria
Motivo de la consulta
Renovación de receta médica.
Historia Clínica
Paciente de 14 años. NAMC. No HTA. No DM. No dislipemias. No intervenciones quirúrgicas. Menarquia a los 12 años. No tratamiento habitual. Antecedentes familiares: Talla materna: 1.54 m. Talla paterna: 1.75m. No antecedentes personales. Acude a consulta para renovación de receta médica. En tratamiento con anticonceptivos. Valorada por Ginecología por reglas irregulares y aumento de vello facial, con diagnóstico ecográfico de Síndrome de Ovarios Poliquísticos.
Enfoque individual
Refiere aumento de vello facial en “barba�; de inicio en el desarrollo puberal; junto a menstruaciones irregulares sin períodos de amenorrea, estable desde inicio de medicación. Se aprecia desde el últimos registros de peso en historia clínica pediátrica un aumento de unos 10 kg. Exploración: Peso: 69 kg. Talla: 1.48m. TA 121/60. FC 65lpm. Vello en línea alba, glúteos y facial, con predominio en barbilla. Estrías rojovinosas abdominales.
Enfoque familiar y comunitario
Estudiante. Vive con sus padres. Vida social activa. Dieta no mediterránea, en la que predomina “fast food�.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
SOP/Cushing/Iatrógena
Tratamiento, planes de actuación.
Se solicita analítica y determinación hormonal en el 3º-5º día de la fase folicular. Se deriva al servicio de Endocrinología para valoración por fenotipo cushingoide.
Evolución
Analítica: FSH 3.9, LH 3.65, prolactina 15.91, estradiol 28.14, Testosterona 0.47ng/ml, DHEAs 3.012 ng/dl, androstendiona 3.68, 17-OH progesterona 5.07, cortisol libre urinario 10.47 TSH 1.45. En seguimiento por Endocrinologia con Test de Synacthen compatible con Hiperplasia suprarrenal congénita. Test de Nuggent normal. Estudio genético positivo a V281L. Diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita. Se inicia tratamiento con corticoides orales. Se aconseja tratamiento estético/cosmético para hirsutismo.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
En las consultas de Atención Primaria es fundamental el abordaje integral del paciente, y ante un diagnóstico clínico es imprescindible barajar otros diagnósticos diferenciales, ya que en ocasiones, la sintomatología se suele solapar y pasar desapercibida otras patologías de menor prevalencia, como el caso de la hiperplasia suprarrenal congénita, infradiagnosticándose en la población.
Palabras clave: (Máximo 3,extraídas del “Medical Subject Headings� (Mesh))
Adrenal Hyperplasia, Congenital. Polycystic Ovary Syndrome. Diagnosis.