Conocer las enfermedades raras es el primer paso para vencerlas

Ámbito del caso
Atención Primara
Motivo de la consulta
Niño con conductas oposicionistas y rituales.
Historia Clínica
Paciente de 6 años que acude a consulta de pediatría de primaria por trastornos del sueño, la alimentación y múltiples manías como dormir envuelto en la sabana incluyendo la cabeza y no poder ver zumos a su alrededor. Es derivado a la USMI, sin que en principio obtuviera mejoría con el tratamiento farmacológico. Comienza posteriormente a tener conductas negativistas, autoagresiones, rituales, tricotilomanías, al año siguiente comienza con Tics motóricos y fónicos, ideas autolíticas. Antecedentes personales: Embarazo y parto sin problemas. Desarrollo psicomotor normal. Temperamento difícil desde la primera infancia.Ya diagnosticado de diagnóstica de Déficit de Atención con Hiperactividad (DAHA) y Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) Exploración: Física general, por aparatos y sistemas normal. CI normal.
Enfoque individual
Precisa diagnostico y detección precoz como condición pronóstica.
Enfoque familiar y comunitario
Afortunadamente nos encontramos ante una familia bien estructurada e integrada socialmente. El niño convive con sus padres y hermano menor. Sus abuelos tanto paternos como maternos están muy involucrados en su cuidado. Aún así precisa de un abordaje integral familiar por el estresor tan importante que resulta educar a un niño de dichas características.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
síndrome de Guilles de la Tourette. Diagnóstico diferencial con tics motores, sd depresivo del menor, trastorno de la personalidad, trastorno puro de la conducta.
Tratamiento, planes de actuación.
Terapia cognitiva conductual individual y familiar. Seguimiento protocolizado por psicólogo clínico infantil
Evolución
Tórpida, con altibajos y necesidad constante de reajustes de la medicación. Con apoyo conductual psicológico y apoyo de sus padres según las pautas indicadas ha conseguido aprobar todos los cursos y con buenos resultados. Le han reconocido una discapacidad del 33%.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
La poca difusión y el desconocimiento de algunas enfermedades, llamadas raras por su escasa frecuencia, genera retraso en el diagnóstico lo que conlleva un mayor sufrimiento de pacientes y familiares y un retraso en el inicio de tratamiento. Nuestro papel no es sólo diagnosticar patologías sino dar a conocer todos los recursos que existen en Atención Primaria, médicos, legales, psicológicos y escolares. Nuestro objetivo es mejorar la vida social, familiar y emocional del paciente.La desinformación da origen a burlas y rechazo.
Palabras clave: (Máximo 3,extraídas del “Medical Subject Headings” (Mesh))
rare desease, motor tics,Tourette Syndrome