Hemocromatosis: una enfermedad silente a tener en cuenta.

Ámbito del caso
ATENCIÓN PRIMARIA, CARDIOLOGÍA, DIGESTIVO, HEMATOLOGÍA
Motivo de la consulta
DISNEA
Historia Clínica
Paciente de 67 años entre cuyos antecedentes familiares destacan padre y hermano con enfermedad hepática no especificada. Sus antecedentes personales son dispepsia, esteatosis hepática, degeneración macular, insuficiencia mitral, fibrilación auricular e hipertensión arterial. Acude hoy por sensación disneica de medianos esfuerzos de una semana de evolucion, así como edemas en miembros inferiores en el contexto de un cuadro de astenia y dolores articulares. También refiere disfunción eréctil. Exploración física: consciente y orientado, tez oscura, bien hidratado y perfundido. Auscultación cardiaca: tonos puros, arrítmicos. Auscultación respiratoria: algún crepitante bibasal. Abdomen: hepatomegalia de 3 cm. no dolorosa y de bordes lisos. Extremidades: edemas maleolares con fóvea positiva. Llama la atención el escaso vello pubiano y axilar.
Enfoque individual
Ante la sospecha de HEMOCROMATOSIS, se solicita analítica con perfil de metabolismo del hierro, en la que destaca un hierro de 320 microgramos/dL, ferritina de 535 ng/ml y un índice de saturación de transferrina del 83,3%. Electrocardiograma: fibrilación auricular con respuesta ventricular controlada. Radiografía de tórax: discreta cardiomegalia. Ecocardiograma: disfunción ventricular sistólica con fracción de eyección del 40%. Ecografía abdominal: informada como de esteatosis hepática.
Enfoque familiar y comunitario
Persona que vive sola con una buena red de apoyo social, cuyo ciclo vital familiar es el de "nido vacío".
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
INSUFICIENCIA CARDIACA POR MIOCARDIOPATÍA DILATADA SECUNDARIA A HEMOCROMATOSIS PROBABLEMENTE PRIMARIA (pendiente de estudio genético). El diagnóstico diferencial se debe realizar con otras miocardiopatías dilatadas: alcohólica, viral, sarcoidosis, tóxicos,...
Tratamiento, planes de actuación.
Flebotomía, diuréticos, vasodilatadores, inhibidores de la enzima conversora de angiotensina. Estudio de familiares, ya que se trata de una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva.
Evolución
Tras flebotomias y tto farmacológico el paciente experimenta franca mejoría.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
La hemocromatosis es una enfermedad con un buen pronóstico si el diagnóstico es precoz, por ello, desde Atención Primaria se deben conocer las primeras manifestaciones clínicas: pigmentación cutánea excesiva, diabetes mellitus, artropatía, miocardiopatía, hipogonadismo,... El paciente hemocromatósico diagnosticado en fase temprana podrá evitar todas las graves complicaciones orgánicas mediante un tratamiento sencillo, barato y seguro. Es pues, en esta fase, en la que el colectivo sanitario debe pretender diagnosticar a los pacientes.
Palabras clave: (Máximo 3,extraídas del “Medical Subject Headings” (Mesh))
Hemocromatosis, disnea, insuficiencia cardiaca