Glucogenosis, un diagnÓstico a tener en cuenta en el fallo de medro

�mbito del caso
Atención primaria
Motivo de la consulta
Dificultad respiratoria
Historia Clínica
Niña de 18 meses que acude a consulta de atención primaria por dificultad respiratoria, destacando a la inspección clínica talla baja.
Enfoque individual
- Embarazo controlado. Periodo neonatal sin incidencias. Sibilantes recurrentes desde los 3 meses. - Retraso en el desarrollo psicomotor; en la actualidad anda con ayuda, no sube y baja escaleras. - Talla baja (longitud 73cm, inferior a percentil 3), peso 9.7kg (percentil 34). Estado general conservado, bien hidratada, bien nutrida y bien perfundida. Sibilantes espiratorios diseminados. Distensión abdominal. Hepatomegalia de unos 5cm. Resto normal. - Hemograma normal. Bioquímica con hipertransaminasemia: aspartato-aminotransferasa 1327 U/L y alanino-aminotrasnferasa1248 U/L. Glucosa, creatinina, iones, creatinquinasa, albúmina, bilirrubina y perfil lipídico normales. Equilibrio ácido básico normal. Estudio férrico normal. La ecografía abdominal confirma la hepatomegalia, con una ecogenicidad conservada sin lesiones ocupantes de espacio ni dilatación biliar. Porta permeable. En consulta de pediatría continúan estudio de hipertransaminasemia, descartando hipotiroidismo, celiaquía, déficit de alfa 1 antitripsina, hepatitis autoinmune, enfermedad de Wilson y enfermedades infecciosas.
Enfoque familiar y comunitario
Madre: mieloma múltiple en tratamiento. No fumadora. Padre: sano. No fumador. Hermano varón de 8 años sano, no retraso en el crecimiento. No enfermedades hepáticas en la familia.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
El fallo de medro es la incapacidad en un niño menor de 2 años de mantener una adecuada velocidad de crecimiento, siendo muy amplio el diagnóstico diferencial. La historia clínica junto con la exploración física nos darán la clave diagnóstica. El fallo de medro junto con hipertransaminasemia, hepatomegalia y retraso psicomotor debe hacer pensar en glucogenosis hepática.
Tratamiento, planes de actuación.
Se deriva a hospital de referencia para continuar estudio mediante biopsia hepática donde se confirma el acúmulo de glucógeno.
Evolución
La paciente se mantiene estable sin presentar hipoglucemias y con ganancia pondoestatural en mismo percentil.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
La glucogenosis tipo IV es una entidad poco frecuente que suele debutar entre los 3 y 15 meses de edad. Los síntomas más frecuentes son fallo de medro, hepatomegalia y distensión abdominal, siendo la hipoglucemia poco frecuente. La anamnesis y la exploración física nos dan la clave para el diagnóstico de sospecha.
Palabras clave: (Máximo 3,extraídas del “Medical Subject Headings� (Mesh))
glucogenosis, pediatria