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�mbito del caso
Urgencias/Atención Hospitalaria.
Motivo de la consulta
Cefalea acompañada de focalidad neurológica.
Historia Clínica
Hipertensión arterial, dislipemia, obesidad mórbida. Trastorno neurótico-depresivo.
Enfoque individual
Mujer, 82 años, refiere familiar episodios frecuentes (1-2 veces al mes) de dificultad para la emisión del lenguaje y desviación de la comisura bucal, así como cefalea occipital de perfil migrañoso. Deterioro cognitivo y alucinaciones. Afasia global, hemianopsia homónima derecha por amenaza, tendencia oculocefálica no forzada a la izquierda. Parálisis supranuclear derecha, hemiplejia derecha. Reflejos hipoactivos de manera global. Febril. A los pocos minutos inicia episodios encadenados de desconexión del medio y extensión e hipertonía de miembros inferiores acompañado de desviación cefálica y ocular a la izquierda que ceden tras Diazepam 5mgIV. -Analítica completa sin hallazgos. -Elemental de orina con abundante leucocituria. -Urocultivo y Hemocultivo contaminados. -Radiografía de tórax con derrame pleural bilateral leve. -TAC craneal: atrofia global, leucoaraiosis, enfermedad de pequeño vaso. -Electroencefalograma normal. -SPECT cerebral con hiperperfusión de hemisferio izquierdo prolongada. -Estudio genético positivo para enfermedad de CADASIL: portadora de mutación c.619C>T (p.Arg207Cys) en NOTCH3.
Enfoque familiar y comunitario
Su hija se muestra angustiada por la persistencia del cuadro neurológico (en otras ocasiones ha revertido en unos 30minutos) y la aparición de crisis comiciales acompañantes, no se había percatado de la presencia de fiebre a pesar de ser su cuidadora principal y dedicar a la paciente gran parte de su actividad diaria.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
1.Síndrome Migraña-Hemipléjica con presentación stroke-like en paciente con enfermedad de CADASIL (Demencia Vascular Hereditaria). Crisis parciales hemisféricas derechas en el contexto de síndrome febril (cistitis aguda). 2.Accidente cerebrovascular agudo (isquémico VS hemorrágico), cefalea no migrañosa. 3.Paciente dependiente para las actividades básicas de la vida diaria con cuadro de focalidad neurológica persistente.
Tratamiento, planes de actuación.
Se administran bolos de Metilprednisolona 1gIV,Levetiracetam 1g/12h,Topiramato 50mg/12h,Risperidona 0,25 mg/24h, así como antibioterapia empírica.
Evolución
Mejoría con tratamiento esteroideo tras ingreso en Neurología.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
CADASIL(Arteriopatía Dominante Cerebral Autosómica con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía),es una entidad poco conocida que se caracteriza por isquemias cerebrales lacunares recurrentes. Conocer la existencia y evolución de patologías no tan frecuentes nos hace poder sospecharlas y tratarlas de una forma más precoz. Como médicos de familia debemos estar siempre dispuestos a aprender de la experiencia que nos aporta el trato con cada uno de nuestros pacientes.
Palabras clave: (Máximo 3,extraídas del “Medical Subject Headings� (Mesh))
Migraine Disorders, Seizures, CADASIL.