¡doctor, no veo!

�mbito del caso
Atención Primaria, Oftalmología, Neurología.
Motivo de la consulta
Pérdida de visión progresiva.
Historia Clínica
Varón de 53 años que consulta por pérdida progresiva de visión, principalmente nocturna, lo que le ha ocasionado múltiples caídas. Esta pérdida de visión se acompaña de cefalea holocraneal de aproximadamente una hora de duración, sin nauseas ni vómitos asociados, que no interrumpe el descanso nocturno y que se alivia parcialmente con antiinflamatorios. Desde Atención Primaria se decide derivación reglada para valoración por parte de Oftalmología y Neurología.
Enfoque individual
No reacciones adversas medicamentosas. No hábitos tóxicos. Sin factores de riesgo cardiovascular. No realiza tratamiento habitual. A la exploración, buen estado general. Ligeramente ansioso. Exploración neurológica: Pupilas isocóricas y normoreactivas a la luz. Movimientos de la musculatura extrínseca ocular normales. No diplopía. Exploración oftalmológica: Agudeza visual en ojo derecho ½, ojo izquierdo 1/3. Presión intraocular ojo derecho 14mmHg, ojo izquierdo 17mmHg. Córnea transparente, cámara anterior profunda. Fluotest negativo. Fondo de ojo (bajo dilatación): Papilas con cierta palidez. Retina aplicada en cuatro cuadrantes, con retinosis pigmentaria de ambos ojos. Angio-OCT: Compatible con retinosis pigmentaria avanzada. Campimetría: Afectación severa, manteniendo únicamente visión residual central inferior a 10 grados en ambos ojos. TC craneal: sin hallazgos.
Enfoque familiar y comunitario
Sin antecedentes familiares de interés. Niega acontecimientos vitales estresantes, salvo enfermedad actual. Ciclo vital familiar II.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Retinosis pigmetaria avanzada. Dentro del diagnóstico diferencial debemos incluir aquellas patología que provocan pérdida progresiva de visión: glaucoma crónico de ángulo abierto, cataratas, degeneración macular asociada a la edad, retinopatía diabética, neuropatía óptica…
Tratamiento, planes de actuación.
Se deriva al paciente a Centro de Referencia para realización de estudio genético familiar.
Evolución
Actualmente, se mantiene estable, sin avance de la pérdida de visión.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
La retinosis pigmentaria se trata de una enfermedad de origen genético y carácter degenerativo, consistente en una pérdida progresiva de conos y bastones. Afecta principalmente a varones y constituye la primera causa genética de ceguera en adultos. El síntoma principal es una disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual que en las primeras etapas afecta predominantemente a la visión nocturna y al campo periférico. Ante su sospecha debemos derivar de inmediato al paciente a Oftalmología e iniciar un estudio genético familiar.
Palabras clave: (Máximo 3,extraídas del “Medical Subject Headings� (Mesh))
retinopathies, pigmentary