Fiebre, fiebre y mas fiebre

Ámbito del caso
Atención primaria y Hospitalaria
Motivo de la consulta
Fiebre de mas de un mes de evolución.
Historia Clínica
Mujer de 18 años que acude por fiebre intermitente, de un mes de evolución de predominio vespertino. Durante los siguientes meses, presenta episodios de dolor dorsal con una frecuencia semanal en reposo y en movimiento, acompañado en otras ocasiones el dolor es torácico de características pleuríticas, fiebre de hasta 39ªC, sin clínica de bacteriemia. Mejoría a las 24 horas con antiinflamatorios quedando molestias residuales.
Enfoque individual
Antecedentes personales: No alergias medicamentosas conocidas, Madre con enfermedad degenerativa en estudio, no antecedentes personales de interés. Exploración: Consciente, orientada y colaboradora, eupneica en reposo, no aftas bucales, pulsos carotideos palpables y simétricos, no palpo bocio. Tonos cardiacos rítmicos sin soplos, abdomen blando y depresible sin masas ni megalias no doloroso a la palpación, no signos de irritación peritoneal. Dolor a la palpación de apófisis espinosas en región dorsal. Extremidades: no edemas, no lesiones cutáneas, no signos inflamatorios articulares. Pruebas complementarias: Analitica de orina, urocultivo y serología negativas. Analitica sanguínea: Destaca Fólico y B12 bajos, PCR 112, beta2 microglobulina ligeramente elevada
Enfoque familiar y comunitario
Padres separados, un único hermano sano, madre con enfermedad degenerativa en estudio
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Juicio clínico Fiebre mediterránea familiar. Diagnóstico diferencial: Fiebre de origen desconocido, fiebre de origen tumoral, proceso infecciosos ( abscesos, tuberculosis, viriasis) identificación de problemas. Dolor dorsal, dolor pleurítico, fiebre de larga evolución.
Tratamiento, planes de actuación.
Ante la clínica de fiebre alta recurrente y dolor torácico de características pleuríticas, cumple dos criterios mayores de fiebre mediterránea familiar, por lo que se inicia empíricamente tratamiento con Colchicina, para valorar respuesta a la misma.
Evolución
Desde que ha iniciado el tratamiento, no ha vuelto a presentar fiebre, ayudando en la confirmación del diagnóstico.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
Es una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva. El gen MEFV se encuentra mutado y no se fabrica una proteína correctamente por ello, se suceden episodios repetitivos de inflamación que suelen afectar a las serosas de cualquiera de los órganos del cuerpo donde se encuentren y producir todos los síntomas posibles con relación a la inflamación de tales membranas. fue prioritario descartar procesos infecciosos, para ello solicitamos serologías, analíticas y cultivos resultando todos ellos negativos.
Palabras clave: (Máximo 3,extraídas del “Medical Subject Headings” (Mesh))
Fever. Arthritis. Inflammation.