Tetraparesia en paciente joven.

Ámbito del caso
Urgencias Hospitalarias.
Motivo de la consulta
Dolor abdominal y paresias MMSS e MMII.
Historia Clínica
Mujer de 30 años que acude al servicio de urgencias en repetidas ocasiones por dolor abdominal, mal estar general, escalofríos, fiebre 38, tos seca. Estreñimiento de 48 horas que asocia a vómitos, y persistencia del dolor abdominal. Ecografía y TAC abdomen sin alteraciones, RMN craneal normal. AS: hiponatremia que en inicio se creía que era responsable del cuadro, compatible con SIADH secundario. Hiponatremia severa 110. Hipopotasemia e hipomagnesemia severas, coprocultivos, toxina cl. Dificile negativos. Anemia 6.9 de origen no filiado, no sangrado, no hemolisis. Deterioro neurológico progresivo con tetraparesia de predominio proximal con balance 2/5 por lo que descartan patologías neurológicas habituales. En bolsa sondaje se observan orinas rojas lo que asociado a SIADH nos orientó hacia la posibilidad de crisis de porfiria aguda. Analítica orina: porfirinas totales 2876 microgramos/24h.
Enfoque individual
Profesora.
Enfoque familiar y comunitario
Soltera. Vive compartiendo piso en nuestra área por motivos del trabajo.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Brote agudo de porfiria intermitente.
Tratamiento, planes de actuación.
Se inició tratamiento con hemina iv durante 6 días.
Evolución
La paciente tras 3 meses del diagnóstico sigue en consultas de medicina interna, ha mejorado llamativamente de la tetraparesia, camina sin dificultad. Ha ganado 47 kg. No dolor abdominal. Mantiene parestesias en manos y pies y sigue con rehabilitación, por el momento la paciente no ha repetido crisis de dolor por lo que por el momento no ha requerido tratamiento de mantenimiento.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
La PAI es una enfermedad genética bien definida autosómica dominante con una penetrancia del 10%. El diagnóstico de PAI debe considerarse en pacientes que después de la pubertad consultan de forma repetida por dolor abdominal sin causa razonable. La rapidez en el diagnóstico de la PAI es vital, ya que el retraso del tratamiento puede resultar en lesiones neurológicas irreversibles e incluso puede llegar a producir la muerte en casos graves. El diagnóstico puede ser rápidamente confirmado con la demostración de porfirinas en orina y el tratamiento con hemina debe iniciarse lo antes posible.
Palabras clave: (Máximo 3,extraídas del “Medical Subject Headings” (Mesh))
Porfiria aguda intermitente, tetraparesia, crisis porfiria