Me llaman la atenciÓn tus ojos

Ámbito del caso
Atención primaria.
Motivo de la consulta
Fractura de húmero.
Historia Clínica
- AP: Displasia de cadera. Fracturas en la infancia de ambas muñecas, ambos tobillos. Durante la adolescencia fractura en dos ocasiones de rodilla derecha. Fractura de clavícula izquierda. Fractura del hombro izquierdo. Múltiples aplastamientos vertebrales. Osteoporosis. - IQ: Fractura de rodilla derecha. Cesárea de su única hija de 20 años. - Tratamiento habitual: Calcio y vitamina D. Ácido alendrónico. Utiliza un alza por asimetría de miembros inferiores.
Enfoque individual
A la exploración tiene talla baja, altura 149cm, peso 54 kg. IMC: 24. No se aprecian lesiones cutáneas, escleras azuladas. ACR: normal. Abdomen: hernia umbilical reductible sin signos de compromiso. MMII sin edemas, asimétricos. RX: fractura proximal de húmero derecho.
Enfoque familiar y comunitario
Madre cardiópata. Padre diabético. Hermanos sanos. Hija con talla baja, escleras azuladas, con antecedentes de fracturas óseas.
Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas
Osteogénesis imperfecta. Diagnóstico diferencial: Anemia, escorbuto, malnutrición, maltrato infantil, malnutrición, deficiencia de vitamina D, Baja ingesta de calcio, el uso de drogas como la heparina y los esteroides. Alcoholismo. Enfermedades Crónicas del hígado, Senilidad, Hiperparatiroidismo, Enfermedad de Cushing, Acromegalia, Hipogonadismo, Neoplasias.
Tratamiento, planes de actuación.
Analisis normal. Tratamiento: Denosumab. Se cita a su hija para estudio analítico y para estudio genético por parte de Reumatología.
Evolución
Derivamos a Reumatología para estudio. Solicitan estudios genéticos que confirman la existencia de mutación compatible con el diagnóstico de Osteogénesis Imperfecta. Densitometría que debe realizarse anualmente.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia)
La Osteogénesis imperfecta, también como conocida como huesos de cristal, es una enfermedad congénita en la mayor parte de los casos y su principal característica es la fragilidad extrema de los huesos, existe una anormalidad en la producción cualitativa y cuantitativa del colágeno tipo I. Se da 1 entre cada 20 mil personas, aunque una vez presentada esta enfermedad puede conllevar consecuencias muy graves. Todo depende del nivel o tipo de osteogénesis que se diagnostique, estos van desde el tipo uno hasta el tipo 4, siendo el dos el más grave y delicado. La Osteogénesis imperfecta puede ir acompañada de: pérdida del oído, insuficiencia cardiaca, problemas respiratorios, problemas medulares y en el tronco encefálico y hasta la deformidad permanente en los huesos.
Palabras clave: (Máximo 3,extraídas del “Medical Subject Headings” (Mesh))
Osteogenesis imperfecta, fragilidad osea, enfermedad de Lobstein.