Enfermedad de fahr, a propósito de un caso.

Ámbito del caso:
Atención primaria, urgencias y especialidades hospitalarias.
Motivos de consulta:
Comportamiento extraño.
Historia clínica:
Enfoque individual. Mujer de 52 años, único antecedente somático hipotiroidismo. Antecedente psiquiátrico: posible cuadro conversivo hace un año reactivo a situación familiar, atendida en urgencias de psiquiatría si seguimiento posterior. La paciente es acompañada por sus familiares a los servicios de urgencias por cuadro de agitación psicomotriz, conductas disruptivas (romper objetos, vociferante…), seguido de presíncope. En urgencias presenta cuadro de mutismo, se descarta organicidad sin realización de TAC craneal e ingresa en Unidad de Agudos. Se presenta poco colaboradora, actitud desafiante, desinhibida, ansiedad manifiesta, rasgos disfuncionales de la personalidad, discurso confuso, prolijo, juicio de la realidad distorsionado. Hemograma, bioquímica, hormonas, incluida TSH y PTH; sistemático de orina, ECO tiroidea, EEG sin alteraciones. TAC y RNM cráneo: depósitos de calcio bilaterales y simétricos en ganglios basales y núcleo dentado del cerebelo compatibles con Enfermedad de Fahr. Enfoque familiar y comunitario. La segunda de seis hermanos. Separada hace 17 años. Tiene dos hijos de 24 y 21 años con los que convive. Es profesora de instituto, activa laboralmente. Acude a congregación religiosa cristiana. Juicio clínico. Posible enfermedad de Fah, ya que neurología comentó que la localización de las calcificaciones no explica el cuadro que presentó la paciente, correspondería con clínica parkinsoniana. Diagnóstico diferencial con síndrome de Fahr, desconexión del entorno, cuadro disociativo, desmielinización tóxica metabólica. Tratamiento. Actualmente solo toma Litio carbonato, ha suprimido olanzapina. En seguimiento por Atención Primaria, con controles de litemia, desde donde se contacta con Salud Mental para modificaciones de medicación. Evolución. Paciente que presentó cuadro de excitación psicomotriz, características clásticas, desinhibición, con conductas soeces y exhibicionistas; autolimitado con atención médica. Al año, cuadro similar con mayor afectación y rebeldía al tratamiento médico, por el cual se realizaron pruebas de imágenes y estudio multidisciplinar: psiquiatría, neurología y endocrinología. Desde el episodio de ingreso la paciente se encuentra asintomática.
Conclusiones:
Realizamos revisión de este caso atendido en nuestra consulta, por ser una patología infrecuente con mal pronóstico y sin tratamiento curativo en la actualidad. Con cierta complejidad para el diagnóstico y siendo, en general, poco conocida por los profesionales sanitarios.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
syndrome Fahr