Título: “tengo andrade”. enfermedades raras en atención primaria.

Ámbito del caso:
Ámbito del caso: caso multidisciplinar.
Motivos de consulta:
Motivos de consulta: sensación de acorchamiento en ambos pies y calambres de predominio nocturno, similar clínica, pero más atenuada, en ambas manos.
Historia clínica:
Historia clínica: ENFOQUE INDIVIDUAL: varón de 42 años. No alergias medicamentosas. Exfumador, no hábitos tóxicos. Diabetes Mellitus I (DM I) desde los 9 años con polineuropatía. Amputación infracondílea de miembro inferior izquierdo (MII) por pie diabético-mal perforante plantar. Fractura indolora 3er dedo mano izquierda. Historia de quemaduras no percibidas. Glaucoma. Retinopatía diabética. Amigdalectomía y orquidopexia izquierda. Disfunción eréctil y problemas de retención urinaria. Tendencia habitual al estreñimiento. HISTORIA ACTUAL: en 2011 comienza con sensación de acorchamiento y calambres en pies, y de forma más leve en manos, con diagnóstico inicial de polineuropatía diabética avanzada a pesar de adecuado control glucémico (glicadas en torno 7%). EXPLORACIÓN: a destacar: arreflexia y apalestesia en pie derecho y ambas manos, hipoestesia hasta rodillas en ambos miembros inferiores (MMII). PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: analíticas, ECG, Radiografías, Ecocardiografía, Gammagrafía de perfusión miocárdica, Holter cardiaco, TAC, endoscopia, densitometría ósea sin relevancia. Electroneurografía: polineuropatía mixta sensitivo-motora axonal y desmielinizante moderada con mayor afectación de MMII. Estudio genético: mutación Trasntirretina (TTR) Val-30-Met heterocigótica. Biopsia MII: presencia de amiloide de forma extensa y parcheada. ENFOQUE FAMILIAR Y COMUNITARIO: padres y tres hermanos sin clínica ni estudio genético. Hija sana. JUICIO CLÍNICO, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Polineuropatía mixta diabética-amiloidótica familiar. La Polineuropatía amiloidótica familiar o enfermedad de Andrade es plurisintomática por lo que es importante el diagnóstico diferencial con procesos neurológicos (mal perforante plantar, polineuropatía de origen desconocido,…) y extraneurológicos (colon irritable, colitis sintomática,...) TRATAMIENTO Y PLAN DE ACTUACIÓN: se inicia tratamiento con Tafamidis en 2014. Se incluye en programa de trasplante hepático. Trasplante hepático febrero de 2016. EVOLUCIÓN: buena evolución tanto del trasplante como de su DM I.
Conclusiones:
Conclusiones: Es importante conocer las enfermedades prevalentes en un entorno determinado para poder realizar un correcto diagnóstico diferencial desde Atención Primaria. Es fundamental la información que como Médicos de Atención Primaria podemos dar a los pacientes sobre las enfermedades genéticas, así como la realización del consejo genético para la detección precoz de estas y el posible tratamiento.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
Palabras clave Familial Amyloid Neuropathy, Familial Amyloid Polyneuropathy Type I, liver transplantation.