Un caso de celiaquÍa atÍpica

Ámbito del caso:
Atención Primaria y Hospitalaria. Multidisciplinar.
Motivos de consulta:
Niña de 11 años con deposiciones frecuentes (5-7veces/día) no diarreicas y sin productos patológicos.
Historia clínica:
Antecedentes Personales: RAM Ibuprofeno. Vacunación correcta. Anamnesis: Niña de 11 años con deposiciones frecuentes (5-7 veces/día), no diarreicas, sin productos patológicos. En el período de lactante deposiciones patológicas coincidiendo con la introducción del gluten, por lo que se le retiró de la dieta hasta los 2 años. Desde entonces asintomática hasta hace varios meses, que comienza con deposiciones frecuentes, mejorando al retirar gluten de la dieta. No pérdida de peso. No AF de patología digestiva. Exploración: Peso 33.5kg. Talla 150cm. BEG, normocoloreada, normohidratada. ACP y abdomen sin hallazgos patológicos. Pruebas complementarias: Hemograma: fórmula leucocitaria normal. Hb 14.7 g/dL. Plaquetas 231000/L. Bioquímica: sin alteraciones. Anticuerpos antitransglutaminasa y anti-gliadina: NEGATIVOS. Screening alimentos: negativo. IgE e IgA normales. Calprotectina fecal: 16.8 microg/g (normal). Ecografía abdominal: sin hallazgos patológicos. Estudio genético: tipos DQ2 y DQ8. Juicio clínico: Diarrea motora. Intolerancia al gluten-celíaca. Diagnóstico diferencial: sensibilidad al gluten no celíaca y síndorme de intestino irritable. Tratamiento: dieta sin gluten, reevaluación con reintroducción de gluten y nuevo estudio.
Conclusiones:
La prevalencia de la celiaquía se estima en 1/300. Son muchos los pacientes no diagnosticados, debido a la mayor presentación de formas atípicas y en edades más avanzadas. La suceptibilidad vendría determinada por el heterodímero HLA-DQ alfa/beta, codificado por los alelos DQA1º0501 y DQB1º0201, que se presenta en el 93% de los pacientes, el 64% de los familiares de primer grado y en el 20% de la población general. Suele existir un intervalo de meses entre la introducción del gluten y el inicio de los síntomas (período de latencia). Cuanto más precoz es la introducción más corto es este período. Esta relación parece estar ligada a la duración de la lactancia materna más que al momento de la introducción del gluten, ya que la lactancia materna prolongada está asociada con una disminución del riesgo y/o retraso en el inicio de la celiaquía. La incidencia de la forma clásica de presentación en niños está descendiendo.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
celiac disease, chronic diarrhea, intolerance to gluten.