Piel, lo que no se ve.

Ámbito del caso:
Atención Primaria/Hospitalaria.
Motivos de consulta:
Ampollas que se rompen y no cicatrizan bien.
Historia clínica:
Enfoque individual. Antecedentes Personales: Fumador 20cigarrillos/día, 40g etanol fines de semana, esplenectomizado por anemia hemolítica a los 5 años, enfermedad de Minkowski Chuauffard. Enfermedad Actual: Varón, 46 años, ampollas en manos de lenta cicatrización, 1 año de evolución, hematomas frecuentes. No astenia Exploración: BEG, hiperpigmentación en zonas fotoexpuestas, piel facial acartonada, envejecida. Cicatrices hiperqueratósicas en manos, previamente flictenas. Pruebas Complementarias: *Analítica (2013): GOT 149mU/l, GPT 149UI/L, FA 139UI/L. ANA negativo, ANCA negativo. FR 5,8UI/ml. Índice de saturación 51%, Ferritina 3601µg/L *Analítica (2016): GOT 33mU/l, GPT 29. Ferritina 448µg/L *coproporfirina en orina 24h: 103µg/24h, uroporfirina en orina 24h: 668µg/24h *coproporfirina en sangre <5µg/dl, protoporfirina en sangre 24µg/dl. *Estudio Gen HFE negativo. *Hepatitis C IgG Elisa: positivo. GENOTIPO VIRUS C: 1; Carga viral: 104543UI/ml. *VIH 1+2 Elisa: Negativo. *Ecografía abdominal (2014): Hígado sin alteraciones. (2016): Hepatopatía crónica. *Endoscopia oral (2014): Varices esofágicas grado 1 incipientes. *Fibroscan (2014): 35.3kPa; (2016): 26.4kPa. Enfoque familiar y comunitario: En consulta programada desde Atención Primaria, se revisa historia clínica y contextualiza el caso, permitiendo el enfoque y dirigir la solicitud de pruebas diagnósticas hacia un trastorno del metabolismo del Hem. Posteriormente se confirma en hospital, facilitanto el abordaje de patologías asociadas. Juicio clínico: Porfiria cutánea tarda asociada a VHC. Diagnóstico diferencial: Hemocromatosis, VIH, dermatitis ampollosa fototóxica. Tratamiento: Sangrías 400cc cada 3 semanas, desferroxaimna ½ comprimido cada 2-3 semanas, Cloroquina ½ comprimido cada 72 horas, Interferón pegilado + Rivabirina durante 1 año. Evolución: Tras doble terapia antirretroviral negativiza carga viral, asintomático, sin secundarismos, controles por Digestivo con ecografía abdominal Doppler semestral, continúa Cloroquina y sangrías en función de Hemoglobina, revisión anual por Medicina Interna.
Conclusiones:
El diagnóstico precoz ante una sospecha clínica, así como la investigación de enfermedades de base relacionadas, son parte esencial de la práctica del Médico de Atención Primaria. El papel de la medicina de familia por su posición y seguimiento longitudinal, es lo que permite este tipo de abordaje y enfoque.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
Porfiria, diagnóstico precoz, seguimiento.