Lo que pueden esconder unas artralgias…

Ámbito del caso:
Atención Primaria
Motivos de consulta:
Poliartralgias,fascitis plantar,disestesia en miembros
Historia clínica:
Enfoque familiar y comunitario: mujer 50 años. Ama de casa. 1 hijo-1 hija. Enfoque individual:Antecedentes personales:sin alergias medicamentosas,no-fumadora.Condrosis-femoropatelar,anticuerpos antiperoxidasa positivo. Anamnesis:Artralgias en tobillos,podalgia y gonalgia bilateral hace 5 años,que no cedía con analgesia habitual.Tras varias consultas similares derivaron a Traumatología donde diagnosticaron de pies cavos y gonalgia bilateral.Posteriormente derivaron a Rehabilitación por tendinitis aquílea que cedía escasamente con AINES,pero impedían actividades básicas(conducir).La paciente continuó vida habitual con clínica similar durante varios años.En 2013 su hijo debido a torpeza en marcha desde infancia,debilidad en manos,temblores y caídas frecuentes sin motivo,es diagnosticado de polineuropatía mixta de predominio desmielinizante, ligada al X con mutación GJB1.Por ello, la paciente realizó estudio genético y neurofisiológico confirmándose en ella polineuropatia mixta con severa pérdida axonal y sensitiva a nivel distal en ambas extremidades inferiores.Su otra hija tras realizarse estudio resultó negativo. Derivada a Neurología donde asoció pérdida de fuerza con caídas de objetos y torceduras frecuentes.Además nueva cita con Rehabilitación tras diagnóstico, por gonalgia bilateral que seguía sin ceder. Exploración:sugerente de situación externa de ambas rótulas, más dolorosa izquierda.Talón izquierdo sin signos inflamación, aumento de tamaño y dolor a palpación aquilea con movilidad de tobillo limitada.Talón derecho no aumento de tamaño, sí dolor a palpación, movilidad tobillo conservada aunque marcha con claudicación. Pruebas complementarias: TAC articulaciones femoropatelares:pinzamiento femoropatelar derecha más llamativa en registro de contracción.Así mismo,desviación de ambas rótulas especialmente la derecha. Ecografía aquilea:entesopatía crónica. Diagnóstico diferencial:otras polineuropatías:metabólicas, nutricionales o tóxicas.Éstas últimas distinguimos adquiridas(más frecuentes)como urémica, infecciosa o diabética y congénitas:neuropatía amiloide familiar, leucodistrofia metacromática(alteración metabolismo lipídico)o porfiria aguda(puede derivar en polineuropatía). Evolución: seguimiento por Neurología y Rehabilitación para control de síntomas y por médico de Atención Primaria. No nuevas incidencias. Juicio clínico: Charcot-Marie-Tooth Tratamiento: diacereína, condroitin y AINEs, además de ejercicios para domicilio y plantillas.
Conclusiones:
Charcot-Marie-Tooth(CMT):neuropatía hereditaria periférica más prevalente.Edad promedio 16 años, aunque hay casos en edades más avanzadas.Muestran polineuropatía motriz y sensitiva(debilidad y atrofia distal en miembros inferiores, anomalías en marcha y caídas frecuentes)y pie cavo.Además de déficits de nervios motores, muchos sufren pérdidas sensitivas en manos y pies.Tratamiento:de soporte y esperanza de vida no acortada,excepto formas de Déjerine-Sottas y formas graves de CMT.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
Polyneuropathy,Hereditary,Arthralgia