Ámbito del caso:
Mixto.
Motivos de consulta:
Pérdida súbita de agudeza visual en ojo izquierdo
Historia clínica:
Varón de 21 años de edad, sin antecedentes personales de interés, que acude a urgencias de un hospital comarcal por pérdida indolora de agudeza visual en ojo izquierdo de una hora de evolución. Niega hábitos tóxicos. No refiere antecedente traumático, esfuerzo, cefalea, fiebre ni focalidad neurológica.
En exploración física se objetiva agudeza visual 1 ojo derecho y ojo izquierdo movimiento de mano. Con oftalmoscopio directo apreciamos ausencia de reflejo rojo e imposibilidad de visualizar fondo de ojo izquierdo. Exploración neurológica normal. En consulta de oftalmología se detecta hemorragia vítrea en ojo izquierdo que impide visualizar la retina, ojo derecho normal.
Días después, la hemorragia se resuelve, observándose seis angiomas retinianos, con exudación que llega a mácula. Hemograma, bioquímica y coagulación normales. Estudio autoinmune y serologías VIH, toxoplasma, CMV y EBV negativas. Estudio sistémico de imagen detecta lesiones quísticas en riñón derecho. Se realiza test genético y es diagnosticado de síndrome de Von Hippel Lindau.
Dentro de las causas de pérdida indolora de agudeza visual de forma brusca, destacamos la hemorragia vítrea, oclusión de vasos retinianos, desprendimiento de retina, retinopatía infecciosa, neuritis ópticas agudas, maculopatía hemorrágica o exudativa, coroiditis, simulación, alteraciones corticales, papiledema, isquemia transitoria o arteritis de células gigantes.
Cuando la hemorragia vítrea lo permite se inicia la fotocoagulación con láser de los angiomas.
Durante su evolución el ojo izquierdo alcanza una agudeza visual de 1.
Conclusiones:
El Síndrome de Von Hippel Lindau es una enfermedad de herencia autosómica dominante debida a una mutación en el cromosoma 3. Se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos o malignos en la retina y el cerebro, junto con quistes y tumores en varios órganos viscerales como el riñón.
Las manifestaciones oculares suelen ser las primeras en diagnosticarse, las más frecuentes son hemangioblastomas capilares retinianos asintomáticos hasta la tercera década de la vida. Sin tratamiento pueden provocar desprendimiento de retina, neovascularización o glaucoma
La detección precoz y tratamiento adecuado pueden atenuar o evitar las consecuencias de la enfermedad, tanto oculares como sistémicas.
Importancia de abordaje multidisciplinar de enfermedades raras como este caso y ofertar la posibilidad de recibir consejo genético al paciente.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
vision loss, von Hippel-Lindau Disease, hemangioma
María Martínez López
Médico de Familia. Centro de Salud de Guadix. Granada.
Margarita Villatoro Ruiz
Médico de Familia. Centro de Salud de Guadix. Granada.
Maria Del Carmen Abad Ruiz
D.u.enfermeria. Centro de Salud de Guadix. Granada.