La enfermedad de fabry y sus manifestaciones. miocardiopatía hipertrófica versus scacest.

Ámbito del caso:
Urgencias extrahospitalarias.
Motivos de consulta:
Dolor centrotorácico quemante, no irradiado, sin cortejo vegetativo y con sensación de disnea, de media hora de evolución.
Historia clínica:
Varón de 43 años, sin alergia a medicamentos, niega hábitos tóxicos. ANTECEDENTES FAMILIARES: madre fallecida por Enfermedad de Fabry, tía materna con Enfermedad de Fabry.. ANTECEDENTES PERSONALES: catarata bilateral incipiente, hipertrofia ventricular izquierda, hernia discal L5-S1, glucemia basal alterada, distimia, pie plano bilateral, angioqueratomas, proteinuria. MEDICACIÓN CRÓNICA: enalapril 5 mg/24h, amitriptilina 25 mg/24h, paroxetina 20 mg/24h, ácido acetilsalicílico 100 mg/24h, omeprazol 20 mg/24h. ANAMNESIS: paciente que acude a urgencias extrahospitalarias por dolor centrotorácico quemante de media hora de evolución, no irradiado, no cortejo vegetativo y sensación de disnea. EXPLORACIÓN y CONSTANTES VITALES: normales. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: electrocardiograma con elevación de ST desde V1 a V4, onda T invertida en aVL, II, III, V5, V6, analítica con CK-MB 108, troponina 31, Rx tórax normal. JUICIO CLÍNICO: SCACEST vs miocardiopatía hipertrófica. TRATAMIENTO: traslado al Hospital por DCCU, se activa el código angioplastia a través del Centro Coordinador, se administra nitroglicerina 0.5 mg sublingual, ácido acetilsalicílico 300 mg, ticagrelor 180 mg, perfusión de nitroglicerina intravenosa (10 ml/h). Se realiza cateterismo de emergencia siendo normal. Se descarta infarto, siendo secundario a la severidad de la hipertrofia de ventrículo izquierdo. Ingreso en UCI y posteriormente en cardiología, donde se pautan betabloqueantes. EVOLUCIÓN: favorable, continúa en seguimiento en CCEE cardiología.
Conclusiones:
La Enfermedad de Fabry es un trastorno ligado a X que resulta de mutaciones en el gen de la galactosidasa alfa, con múltiples manifestaciones como la miocardiopatía hipertrófica, la cual puede ser tan importante que se confunda en la clínica y en las pruebas complementarias con un SCACEST, habiendo que realizar un cateterismo para descartarlo.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
Fabry disease, myocardial infarction, hipertrophy left ventricular.