Historia de poliposis colónica familiar: importancia de la captación activa desde las consultas de atención primaria

Ámbito del caso:
Atención primaria y atención hospitalaria.
Motivos de consulta:
Paciente nueva en nuestro cupo. En su primera consulta refiere dolor abdominal, urgencia defecatoria y deposiciones líquidas.
Historia clínica:
Enfoque individual: antecedentes personales, anamnesis, exploración y pruebas complementarias. Antecedentes personales: Mujer de 59 años con antecedentes personales: Alergia a ergotamina e intervenida quirúrgicamente de varices. Antecedentes familiares: Padre intervenido con 48 años de carcinoma colorrectal (CCR) y poliposis familiar, hermana con CCR diagnosticado a los 26 años, sobrina con poliposis familiar y fallecida por CCR con 34 años y sobrino intervenido con 35 años de CCR y poliposis familiar. Anamnesis: Refiere desde hace varios meses cuadro de hipogastralgia, urgencia defecatoria y deposiciones líquidas sin productos patológicos que mejoran el dolor, aunque nos refiere que queda tenesmo residual. No refiere náuseas ni vómitos, no anorexia. No fiebre. No pérdida ponderal. A pesar de los antecedentes familiares no ha realizado colonoscopia previa. Solicitamos colonoscopia y consulta de Digestivo vía preferente. Exploración:Buen estado general, abdomen blando y depresible, indoloro sin masas ni megalias. Pruebas complementarias: Colonoscopia:Numerosísimas formaciones polipoideas de diferentes tamaños, casi todas sesiles o semipediculadas, masa neoplásica en recto-sigma. PET-TAC:Masa hipermetabólica pélvica sobre recto-sigma. Anatomía patológica de proctocolectomía:Adenocarcinoma moderadamente diferenciado de recto-sigma, infiltra pared muscular sin sobrepasarla (pT2).Pólipo adenovelloso sin displasia,pólipos adenomatosos,apéndice cecal con tumor carcinoide. Ausencia de infiltración neoplásica en 17 adenopatías aisladas. Enfoque familiar y comunitario:estudio de la familia y la comunidad Existe un riesgo cercano al 100% de padecer CCR antes de los 39 años en personas no tratadas que padecen poliposis adenomatosa familiar. Nuestra paciente es madre de dos hijos de 33 y 37 años. Le informamos de la necesidad de realizar de colonoscopia. Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas Adenocarcinoma de recto, tumor carcinoide. Diagnóstico diferencial: Intestino irritable, enfermedad inflamatoria intestinal, diverticulitis. Tratamiento, planes de actuación Proctocolectomía y tratamiento quimioterápico. Evolución Pendiente de terminar tratamiento con quimioterapia. Seguimiento en Atención Primaria, Oncología y Cirugía.
Conclusiones:
Se recomiendan sigmoidoscopias o colonoscopias anuales si se trata de poliposis severa a los 10-12 años y a los 20-25 años si se trata de la forma atenuada. Desde Atención Primaria, en colaboración con Atención Especializada, sería necesaria la captación activa de familiares con poliposis colónica y sugerirles la realización de colonoscopia.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
Colon, poliposis y Atención Primaria.