Cadasil: una enfermedad rara con herencia autosómica dominante.

Ámbito del caso:
Atención primaria y hospitalaria (Neurología).
Motivos de consulta:
Cefalea opresiva, parálisis facial izquierda, hemiparesia y hemihipoestesia izquierda.
Historia clínica:
Varón de 31 años con dislipemia mixta, asma bronquial, pielonefritis, amigdalectomía en infancia. Alérgico a Ibuprofeno. Fumador. Madre fallecida por hemorragia cerebral (49 años). Abuela materna e hija mayor (10 años): cefaleas. Abuela paterna alzheimer. Consulta por cefalea parietal derecha opresiva de días de evolución, tratada con analgésicos habituales. Súbitamente presenta hemiparesia izquierda, hemihipoestesia izquierda y parálisis facial izquierda. Se deriva al hospital como código ictus, donde realizan fibrinólisis. Posteriormente nuevo episodio de cefalea opresiva, esta vez occipital derecha, disartria, hemiparesia y hemihipoestesia izquierdas. 3 meses después cefalea occipital constante, continuando la pérdida de fuerza en extremidades izquierdas, pérdida de memoria. EXPLORACION: Parálisis facial izquierda central. Hemiparesia izquierda con Balance Muscular 4/5 en Miembro Superior Izquierdo (MSI) y 3/5 en Miembro Inferior Izquierdo. Hiperreflexia generalizada de predominio en MSI. Hemihipoestesia táctil izquierda. Leve claudicación de extremidades izquierdas. Bipedestación y marcha alteradas. Deterioro cognitivo ligero de multidominio (memoria, velocidad de procesamiento y fluencia verbal). Leve disartria. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: - Hemograma y Bioquímica (Glucemia, perfil renal, hepático, lipídico): normales, salvo trigliceridos 309. - Estudio de coagulabilidad: déficit de homocisteinemia secundario a déficit de ácido fólico. - Resonancia Magnética (RM) craneal: Lesión en sustancia blanca subcortical frontal derecha de aspecto hipóxico-isquémica. Lesión en sustancia blanca subcortical temporal profunda izquierda compatible con infarto lacunar. Malformación Arnold-Chiari tipo-I. - Arteriografía normal. - Holter ECG: 122 extrasístoles ventriculares, monomorfas, algunas en pauta de trigeminismo y 16 extrasístoles supraventriculares aisladas. - Estudio genético: mutaciones del gen NOTCH3 compatible con Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL). DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: Ictus; Migraña hemipléjica; leucoencefalopatía de Bingswanger; demencia vascular. JUICIO CLINICO: Enfermedad de CADASIL. TRATAMIENTO: Ácido fólico 5mg/24h. Clopidogrel 75mg/24h. Atorvastatina 80 mg/24h. Gemfibrozilo 900mg/24h. Verapamilo 240mg/24h. EVOLUCIÓN: En dos años 17 episodios con 8 fibrinolisis. Recuperación parcial posterior en 10-20 días y empeoramiento progresivo de su estado residual tras cada ataque.
Conclusiones:
La enfermedad de CADASIL es una enfermedad cerebrovascular hereditaria progresiva que genera alteraciones motoras, sensoriales, deterioro cognitivo y demencia. Las primeras manifestaciones aparecen en jóvenes. En Europa, su prevalencia estimada varía entre 1/50.000-1/25.000. Sólo existe tratamiento sintomático.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
Headache (cefalea), Paresis (paresia), Dementia (demencia).