Fiebre crónica intermiente sin diagnóstico claro: hay que seguir buscando.

Ámbito del caso:
Atención primaria y hospitalaria especializada.
Motivos de consulta:
Mujer de 17 años con síndrome febril de larga evolución desde la infancia y episodios frecuentes de infecciones (respiratorias, ORL, ITU).
Historia clínica:
Antecedentes personales: Sin alergias conocidas. Migrañas. Vértigo Paroxístico benigno. Anamnesis: Mujer de 17 años con larga historia de 5 años de evolución de fiebre intermitente de aproximadamente 3 días de evolución, no mayor de 38.2º que recurre 1-2 veces al mes y se acompaña de dolor osteoarticular. También dolor abdominal con episodios de diarrea. En este periodo también presenta lesiones petequiales que se resolvían al día siguiente de forma espontánea. Derivada en otra ocasión a Medicina Interna que ante la negatividad de las pruebas fue diagnosticada como síndrome febril intermitente a estudio y posteriormente como Fiebre Mediterranea Familiar tras estudio genético. Exploración: Tº 36,6º, BEG, C y O. Eupneica en reposo. No adenopatías cervicales ni supraclaviculares. ACP R y R sin soplos. MVC sin ruidos sobreañadidos. Abdomen blando, y depresible, no doloroso, sin megalias. EEII sin edemas ni signos de TVP. Pruebas complementarias: Analítica Hemograma normal. ASLO 484, PCR 0,9, VSG 6, Ig A 354, HLA B7 y HLA B5 negativo. Complemento N. Ana y ANCAs negativo. Serología hepática y VIH negativo. Orina Normal. Serología Ricketssia negativo. Heterocigosis para FMF (mutación E148Q). Enfoque familiar: Mujer estudiante, que vive con sus padres. Juicio clínico: Sindrome febril autoinflamatorio compatible con fiebre mediterránea familiar. Tratamiento y planes de actuación: Dieta sin lactosa y Colchicina 0,5mg cada 12 horas con aumento de dosis si brote. Como consecuencia disminuyen los episodios de fiebre de menor grado y mejoría del dolor articular. Evolución: Tras reevaluación por Medicina Interna con inclusión de pruebas genéticas y tras administración de Colchicina, la paciente mejora considerablemente con disminución de la sintomatología.
Conclusiones:
Ante un síndrome febril prolongado, es necesario una Historia clínica detallada y ampliar el diagnóstico diferencial para poder realizar el diagnóstico definitivo y que el paciente sea tratado adecuadamente para la estabilización de la enfermedad y recuperar su calidad de vida.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
Fiebre mediterranea familiar, dolor abdominal y dolor articular.