Un caso de enfermedad de fabry.

Ámbito del caso
atención primaria y hospitalario
Motivos de consulta
Disnea de esfuerzos moderados.
Historia clínica
Mujer de 62 años, cuyo único antecedente de interés es insuficiencia renal crónica de 20 años de evolución. Fue dada de alta de nefrología por estabilidad. La paciente refiere disnea de esfuerzos moderados de instauración progresiva de un mes de evolución. La disnea aparece con esfuerzos como caminar rápido, subir escaleras y cuestas, hacer las tareas de la casa. No tos, ortopnea, disnea paroxística nocturna, ni edemas de miembros inferiores. Exploración: auscultación cardiorrespiratoria normal. Tensión arterial: 130/80. Radiografía de tórax: sin hallazgos patológicos. Electrocardiograma: rítmico a 60 latidos por minuto, eje normal, ondas P no sinusales que se siguen todas de QRS estrecho de distintas morfologías. Al incorporarse de la camilla presenta cuadro de disnea intensa y dolor centro-torácico opresivo, de segundos de duración, no irradiado, con palidez, sin cortejo vegetativo, durante el cual no se evidencia cambios electrocardiográficos. Derivamos a urgencias hospitalarias. Allí ingresa a cargo de cardiología. Tras telemetría de 48 horas se diagnostica enfermedad del seno y se le implanta marcapasos definitivo. Es valorada por nefrología por reagudización de la insuficiencia renal. Por la asociación de ambas entidades (insuficiencia renal y arritmia) se sospecha enfermedad de Fabry. El diagnóstico bioquímico se ha confirmado por determinación de niveles de α-galactosidasa en leucocitos. Y aún está pendiente del diagnóstico molecular de la enfermedad que consiste en la identificación de la mutación en el gen de la α-galactosidasa. El tratamiento actual de la paciente es el marcapasos y un ARA-II (candesartán 16 mg) como nefroprotector. La paciente está estable, la insuficiencia renal no ha empeorado y no parece haber afectación de otros órganos.
Conclusiones
- La insuficiencia renal en pacientes jóvenes debe intentar filiarse siempre. Llevando a cabo, si es preciso, biopsia renal. - Tener en cuenta las enfermedades raras cuando no llegamos a un diagnóstico considerando las causas más frecuentes de un síndrome. - Ya que es el médico de familia el que tiene una visión global del paciente debe ser éste el primero en sospechar enfermedades que impliquen disfunción de varios órganos o aparatos, como es este caso.
Palabras Clave
- Renal Insufficiency - Fabry Disease - Sinoatrial Node disease