Displasia neuroectodérmica dishidrótica. herencia mendeliana a pie de consulta

�mbito del caso
Atención primaria
Motivos de consulta
Doctor,¿Le puedo yo transmitir mi enfermedad a mis hijos?Es que mi mujer se acaba de quedar embarazada
Historia clínica
Varón de 20 años,diagnosticado en la infancia de Displasia Neuroectodérmica Hipohidrótica (DEH).Es una enfermedad genéticamente heterogénea y tras estudio genético presenta patrón de herencia ligado al cromosoma X(forma más frecuente 95%).Se caracteriza ya que al nacimiento,pueden tener una piel fácilmente despegable e hiperpigmentación periorbitaria.Durante la infancia puede existir irritabilidad e hipertermia inexplicada por la intolerancia al calor. El diagnóstico en la infancia es clínico por tres signos cardinales: Hipotricosis,Hipohidrosis e Hipodoncia.Otros signos son: arrugas periorbitarias, puente nasal aplanado, secreciones nasales espesas, hipoplasia maxilar, voz ronca, ausencia de pliegues dérmicos.El desarrollo psicomotor y pondoestatural suele ser normal.El diagnóstico de la DEH es clínico y es imprescindible hacer un diagnóstico diferencial con otras anomalías(displasia de uñas,alteraciones de desarrollo,sensorial o inmunodeficiencia).El estudio genético es de utilidad para confirmar el diagnóstico clínico,identificar portadores (forma recesiva y ligada a X)y diagnóstico prenatal y/o preimplantacional.Con respecto al tratamiento,requieren cuidados específicos del pelo(implantes,postizos,..).Hay que controlar adecuadamente las situaciones de hipertermia para minimizar las posibles consecuencias derivadas de la capacidad de sudoración disminuida(acceso a líquidos frecuentes y ambiente fresco con aire acondicionado,o en situaciones de ejercicio,a chalecos refrigerantes y agua en spray).El cuidado dental debe comenzar precozmente para prevenir la hipoplasia maxilar y la atrofia de las encías.Se recomiendan fundas o prótesis dentales. Es conveniente un seguimiento por Otorrinolaringología y Dermatología,además de un apoyo psicológico, si precisan.Con respecto al asesoramiento genético edad reproductiva,en la DEH ligada a X, todas las hijas de un varón afectado serán portadoras y todos sus hijos serán sanos.El riesgo de una mujer portadora de transmitir la enfermedad a su descendencia será de un 50%,siendo ése el riesgo de que sus hijos varones estén afectados y de que sus hijas sean portadoras.La identificación de portadoras por métodos clínicos sueles ser a veces impreciso y se prefiere el estudio genético siempre que sea posible
Conclusiones
El asesoramiento genético es fundamental en este tipo de pacientes ya que nos permite realizar una planificación más precoz del embarazo para el diagnóstico prenatal y/o preimplantacional
Palabras Clave
Displasia neuroectodérmica dishidrótica, revisión