Doctora, me encuentro cansado ¿qué me pasa?

�mbito del caso
Atención primaria y especializada. Multidisciplinar.
Motivos de consulta
Cansancio y sudoración nocturna de un mes de evolución
Historia clínica
Enfoque individual: Antecedentes personales: No alergias. Intervenido de hernia inguinal bilateral. Fumador 20 paquetes/año. Anamnesis: Varón de 33 años. Consulta por cuadro de cansancio generalizado con sudoración nocturna en el último mes. Sensación de pérdida de peso. Exploración: Ta: 120/60. Frecuencia cardiaca 70 lpm. Peso: 75 kg. Auscultación cardiorespiratoria anodina. Exploración neurológica normal. Pruebas complementarias. Analítica sangre: Hemoglobina 17 mg/dl, Hematocrito 48.8%, ferritina 642. Resto normal. EKG: ritmo sinusal a 60 l.p.m. eje normal. Radiografía torax: sin hallazgos. Mantoux negativo. Enfoque familiar y comunitario: Varón de 33 años. Casado sin hijos. Buen apoyo familiar. Parado de larga evolución. Padre fallecido con 33 años causa desconocida. Madre fallecida con 35 años (cáncer de mama). Juicio clínico: Astenia. Poliglobulia. Niveles elevados de ferritina. Diagnostico diferencial: poliglobulia primaria vs secundaria. Estudio hemocromatosis. Tratamiento: Se deriva a hematología para estudio de poliglobulia y cifras elevadas de ferritina. Se inicia tratamiento con AAS 100 mg/día. Evolución. Valorado en consulta de hematología se diagnostica de poliglobulia secundaria (aumento de carboxihemoglobina secundaria de etología tabáquica) y Hemocromatosis hereditaria. Se realiza estudio genético a familiares de primer grado. Se indican flebotomías mensuales durante 6 meses, trimestrales posteriormente. Al año de seguimiento, el paciente es remitido a atención primaria para seguimiento, recomendándose abandono completo del tabaco, vigilar niveles de ferritina con controles analíticos cada 3 meses e indicación de sangrías si hematocrito superior a 50-55%, según sintomatología.
Conclusiones
En muchas ocasiones la poliglobulia se detecta de forma casual a partir de una analítica. El tratamiento específico de las poliglobulias es variable en función de su etiología. Los casos relacionados con tabaquismo remiten al desaparecer la causa subyacente. La hemocromatosis suele diagnosticarse de forma incidental. Es importante realizar un diagnóstico y tratamiento precoz para evitar el depósito de hierro en órganos diana (hígado, corazón y riñones) y mejorar así el pronóstico y la esperanza de vida. Se demuestra la importancia de atención primaria, en diagnóstico y seguimiento de patología poco frecuente, con clínica inespecífica.
Palabras Clave
polycythemia, hemochromatosis, early diagnosis