Sindrome de lynch

Ámbito del caso
Atención Primaria
Motivos de consulta
Mujer, 42 años, que consulta en repetidas ocasiones por dolor abdominal y estreñimiento.
Historia clínica
ANTECEDENTES PERSONALES: No alergias medicamentosas, intervenida de fistula abcesificada en 2010. AF: Cancer de colon en tio paterno, abuela materna y madre. ANAMNESIS: Marzo 2013: Acude en repetidas ocasiones por dolor en fosa iliaca izquierda y estreñimiento en estos últimos meses. Remitida por su Médico a Digestivo para screnning de Ca de colon en Enero 2012. EXPLORACION: Buen estado general, bien hidratada, perfundida y nutrida. ACP: corazón rítmico, buen murmullo vesicular. Abdomen: blando, depresible, sin masas, doloroso en fosa iliaca izquierda. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: 1. Bioquímica (2013): GGT 288, GOT 58, GPT 111, fosfatasa alcalina 388. 2. TAC toráx (2012): imágenes nodulares en ambos campos pulmonares, de predominio derecho. 3. TAC abdomen (2012): engrosamiento de unos 5,5cm en la pared del recto a unos 10 cm del margen anal, bordes mal definidos, estenosando la luz. Imágenes pseudonodulares con centro necrótico en relación con adenopatías patológicas. 4. Úlimo TAC de tórax y abdomen (2013): múltiples nódulos metastásicos pulmonares (11 izquierdos y 8 derechos), mayor engrosamiento mural de la neoplasia y de los nódulos perirrectocólicos. ENFOQUE FAMILIAR Y COMUNITARIO: Familia nuclear normofuncional. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Estreñimiento: dietéticas (poca fibra o agua), estructural (cáncer, fisuras), sitémicas (hipo/hipertiroidismo, hipercalcemia), neurológicas (Parkinson, esclerosis múltiple), fármacos (opiáceos, antidepresivos), otros (Sindrome de intestino irritable) JUICIO CLÍNICO: Síndrome de Lynch. Adenocarcinoma infiltrante de recto-sigma con metástasis pulmonares y hepáticas. TRATAMIENTO: Quimioterapia. Intervenida de colostomia paliativa. EVOLUCIÓN: Marzo 2014, fue derivada a la Unidad de Cuidados Paliativos por Oncología, y junto a su Médico y Enfermera de Atención Primaria, realizaron un seguimiento conjunto. Y, 6 meses después, murió en casa.
Conclusiones
El síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis), constituye el 3% del cáncer colorectal, a una edad temprana (< 50 años). Los hijos y hermanos tienen el 50% de probabilidades de heredarlo, en cuento a padres, abuelos, tíos y sobrinos también tienen un alto riesgo. La mayoría de casos se deben a una mutación en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, o EPCAM, heredados de la madre o del padre.
Palabras Clave
síndrome de Lynch, cáncer colorectal