Accidente isquémico transitorio. estudio genético.

�mbito del caso
Atención Primaria
Motivos de consulta
Pérdida de fuerza en miembro superior derecho y entorpecimiento del habla.
Historia clínica
Antecedentes personales: Hemorroides. Gastritis crónica. HTA. Fumador de un paquete/día y bebedor social. Intervenido de hernia inguinal y menisco. No alergias. Tratamiento: Clortalidona. Antecedentes familiares: Hermano con cardiopatía isquémica con 36 años. Anamnesis: varon de 43 años, que acude al servicio de urgencias desde urgencias del centro de salud por episodio de disartria, debilidad y parestesias con pérdida de fuerza en miembro superior derecho con diagnóstico probable: ACV. No disnea, cefalea, náuseas ni vómitos. Exploración: Consciente y orientado, somnoliento. Lenguaje sin signos disfásicos, habla sin disartria, no alteración campimétrica. Tono postural y marcha normales. No signos meníngeos, pares craneales normales. MOEC. Nistagmo bilateral horizontal. Romberg +. Coordinación índice-nariz alterada. Hipoestesia vibratoria y dolorosa derecha. Reflejos cutáneo-plantares: flexores. No dismetría. ACR: normal. TA: 160/80. Saturación: 98%. Pruebas complementarias: -ECG: ritmo sinusal a 66 lpm. -TAC, RM y Angio-TAC: normales con calcificación porción supraclinoidea de carótida interna izquierda. -BQ y Hemograma normales. Coagulación: APTT 21. Enfoque familiar y comunitario: Familia normofuncionante, sin hijos en la actualidad. Juicio clínico, diagnóstico diferencial: Accidente isquémico transitorio. -Síncope -Crisis convulsiva con parálisis de TODD; migraña con aura; vértigo; encefalitis; síntomas aislados (disartria, diplopia...); trastornos metabólicos… Planes de actuación: Se deriva a neurología donde tras estudio se diagnostica de ictus lacunar sensitivo en remisión de localización no precisable. Debido a los sucesivos episodios de AITs, su edad, alteraciones de la coagulación (APTT acortada) y antecedentes familiares, se decide realizar estudio exhaustivo. En estudio genético se encuentra mutación: MTHFR C677CT en heterocigosis. Por lo que sus niveles de homocisteína aumentados incrementan el riesgo trombótico. Se pauta tratamiento y seguimiento. Recomendando consejo genético.
Conclusiones
En la atención primaria es importante ante pacientes con cuadros no típicos buscar causas subyacentes no evidentes que permitan diagnóstico correcto y tratamiento adecuado y personalizado. En nuestro caso ante un paciente joven con un contexto familiar y personal fuera de lo normal se decidió estudio genético en el que encontramos la mutación relacionada con la enfermedad.
Palabras Clave
Accidente isquémico transitorio. Estudio genético. Hipercoagulabilidad.