En tu mano está sospecharla

�mbito del caso
Atención primaria y Atención Hospitalaria
Motivos de consulta
Pérdida de memoria y rigidez en manos
Historia clínica
Antecedentes personales: Retraso desarrollo psicomotor. Discapacidad intelectual (inteligencia límite) y sensorial del 55%. Anamnesis: Mujer de 45 años que acude a consulta acompañada por su padre, el cual refiere que la paciente ha perdido memoria y además en los últimos meses le ha notado un aumento de la rigidez en las manos con dificultad para relajarlas tras la contracción. Exploración física: Exploración neurológica normal. Lenguaje pobre. Orientada temporal y espacialmente. Memoria inmediata conservada. Capaz de leer y escribir. No capacidad para el cálculo. Mini-mental test: 25/30. Facies con ligera atrofia de maseteros y temporales. Ptosis palpebral izquierda. Atrofia y debilidad muscular en manos. Resto de la exploración anodina. Pruebas complementarias: Analítica: Hemograma normal. Bioquímica normal. Tiroides, ácido fólico y vitamina B12 normales. ANA negativos.CPK normal; ECG: normal. Enfoque familiar y comunitario: No hay antecedentes familiares de patología miopática. Madre, fallecida a los 60 años de forma súbita por causa cardiológica no conocida. Hermano de 31 años con retraso mental severo. Vive con su padre de 71 años sano y con su hermano. Juicio clínico y Diagnóstico diferencial: Sospecha diagnóstica de Distrofia muscular miotónica de Steinert. El diagnóstico diferencial deben considerarse otras miopatías congénitas, la miastenia gravis y la parálisis periódica Tratamiento y plan de actuación: Se deriva a neurología para confirmar diagnóstico y a cardiología. Evolución: En neurología se realiza RM cerebral normal, electromiograma compatible con distrofia miotónica y Estudio Genético que confirma el diagnóstico de Distrofia miotónica de Steinert y se inicia tratamiento con fenitoína En el seguimiento por cardiología, al año del diagnóstico, se detecta un bloqueo AV de 2º grado tipo Wenckebach, requiriendo implantación de marcapasos bicameral. En la siguiente visita a la consulta de atención primaria realizamos derivación a oftalmología, puesto que se asocia a cataratas precoces.
Conclusiones
Se trata de una enfermedad con afectación multiorgánica, los médicos de Atención Primaria deben desempeñar un papel clave tanto en la sospecha del síndrome como en el control y seguimiento de los pacientes
Palabras Clave
Distrofia miotónica. Síndrome de Steinert. Diagnóstico