Nunca te canses de explorar

Ámbito del caso
Atención Primaria/Hospitalaria.
Motivos de consulta
Pérdida de fuerza en MMSS, disfagia y dificultad para expresarse.
Historia clínica
Antecedentes Familiares: Madre Alzheimer. Antecedentes personales: DM, tratamiento con Metformina. Anamnesis: Varón,67 años, desde hace 3 meses debilidad MMSS, inicialmente al elevar brazos.Incapaz de abotonarse la camisa, abrir botes o pelar fruta(más acusado MSI).Dificultad para pronunciar palabras y para la marcha. Problemas deglutorios con atragantamientos frecuentes a líquidos. Ha perdido 3-4kg en 2 meses. Nota “saltitos” musculares de predominio en ambas manos. No alteración esfínteres. MiniMental 39. Labilidad emocional.En decúbito supino le cuesta respirar, por lo que duerme incorporado. Exploración: Paresia de músculo orbicular de los labios. Balance muscular (D/I): Deltoides2/2, supraespinoso3+/3, bíceps5/5, tríceps5/5, extensores carpo2+/2, flexores carpo3+/3, extensores dedos4/3, flexores dedos4+/4. Balance motor MMSS 5/5. Amiotrofia PID bilateral. Fasciculaciones en deltoides, bíceps bilateral y gemelo derecho. RCP extensor bilateral. Sensibilidad algésica, artrocinética y vibratoria normal. Marcha autónoma. Pruebas complementarias: Analítica completa(incluyendo HT, CPK, serología, Autoinmunidad y metabolismo del Fe) normal. RX tórax sin hallazgos. Derivación hospitalaria mediante referente MI. TAC craneal: Atrofia corticosubcortical más llamativa infratentorial. EMG/ENG: afectación de 1ª y 2ª motoneurona a todos niveles de predominio bulbar y cervical. RMN craneal y cervico-dorso-lumbar. Enfoque familiar y comunitario: Paciente jubilado hasta el momento llevando vida activa. Se muestra preocupado por la sintomatología porque se ve limitado y ansía que encontremos el origen del problema para instaurar un tratamiento lo antes posible. Explicamos el curso clínico de la enfermedad y las limitaciones terapéuticas existentes, aunque en un principio tanto él como sus familiares parecen no asumir la gravedad del diagnóstico esperanzados porque hayamos al fin podido conocer el origen de su sintomatología. Juicio clínico: Esclerosis Lateral Amiotrófica. Diagnóstico diferencial: Polimiosistis, Miositis de cuerpos inclusión, Enfermedad placa motora. Identificación de problemas: abordaje terapéutico de la sintomatología según progreso, aceptación de la enfermedad y su pronóstico, soporte familiar y social. Tratamiento: Riluzole 50mg/24h. Evolución: Más torpe, mayor dificultad para la marcha, deglución y articulación de palabras. Seguimiento consultas Neuromuscular-Unidad ELA.
Conclusiones
Insistir en la importancia de la exploración física, sobre todo en pacientes con síntomas poco específicos.Alerta en AP ante síntomas que permitan diagnóstico precoz de enfermedades graves. Imprescindible implicación del MF en la gestión de malas noticias.
Palabras Clave
Enfermedad degenerativa,Exploración,Diagnóstico precoz.