El misterio de la genética

�mbito del caso
Atención primaria
Motivos de consulta
Mialgias
Historia clínica
Paciente de 24 años con antecedentes personales de ovario poliquistico. Hermano con neurofibromatosis. Fumadora de 15 cigarrillos/día. Trabaja en un balneario y tiene un gato. Acude por molestias a nivel de piernas y de brazos desde hace 2 meses y sudoración nocturna, no ha presentado fiebre. En exploración se detectan lesiones múltiples supraclaviculares y cervicales de aspecto inflamatorio dolorosas y no adheridas, sospechosas de adenopatías, resto de exploración sin hallazgos. Se realiza analítica básica que presenta parámetros dentro de la normalidad y se deriva a medicina interna para estudio. En consulta de medicina interna realizan analítica de sangre y orina, serologías, mantoux y cultivos de sangre y orina. Se solicita tomografía por emisión de positrones: adenopatías metabólicamente inactivas no sospechosas de malignidad y captación en región antropilorica sugerente de proceso inflamatorio gastritis. Se repiten serologías que vuelven a ser negativas. Cultivos Lowestein negativos. La paciente continúa con las lesiones de aspecto elástico no dolorosas y no adheridas, con nueva aparición en huecos poplíteos. Se da cita para dos semanas con endoscopia de vías altas y ecografía de tejidos blandos. Endoscopia: gastritis con test ureasa negativo. Ecografía de tejidos blandos: múltiples lesiones nodulares de distintos tamaños escasamente vascularizadas que sigue un trayecto distal introduciéndose a través de los grupos musculares. Antes estos hallazgos recomiendan descartar origen nervioso de los nódulos mediante biopsia. Desde medicina interna derivan a Neurología quien solicita resonancia magnética nuclear que muestra hallazgos sospechosos de schwanomas, biopsia la cual resulta compatible con neurofibroma y estudio genético que descarta que la paciente presente la mutación detectada en su hermano. Juicio clínico: neurofibromatosis tipo 1.
Conclusiones
La Neurofibromatosis es una enfermedad poco frecuente y de difícil manejo debido a la alta tasa de recidiva de los neurofibromas. Aun así es fundamental para el médico de familia conocerla, sospecharla y saber responder las dudas de los pacientes afectos de esta enfermedad.
Palabras Clave
neurofibromas, Schwannoma, neurofibromatosis