Doctor, hable con mis hijas

Ámbito del caso
Atención Primaria.
Motivos de consulta
Dolor brazo derecho.
Historia clínica
Paciente varón de 47 años, casado desde 1990, nacido en Palencia. Traslado a a una ciudad por enfermedad del padre. Nivel de estudios: EGB. Vive con su mujer y una hija de 16 años. Tiene otra hija de 20 años, cursando estudios universitarios en Barcelona. Trabaja como marinero en un club náutico, desde hace 11 años. Es la tercera vez que acude a consulta. Antecedentes: Presenta secuelas de una neuropatía ciática por inyección en la infancia, con ligera atrofia gemelar, pie cavo grado II-III y valgo de talón con cicatriz de alargamiento de tendón de Aquiles (12% de minusvalía) que le ha provocado cojera permanente. Hernia de hiato en la infancia. Fumador desde los 20 años de 27 años/paquete. Hábito enólico 2 copas de vino diario y consumo social. No medicación habitual. Consulta por dolor en brazo derecho de una semana de evolución. No traumatismo ni sobreesfuerzo. No dolor torácico ni disnea. No fiebre. Refiere ligera hinchazón. Ha tomado analgésicos sin mejoría. A la exploración presenta edema con fóvea hasta hombro, discreto eritema, aumento de temperatura respecto a izquierdo. No eritema. Pulsos presentes y simétricos. No adenopatías ni heridas. Se remite a Hospital ante sospecha de tromboflebitis versus trombosis venosa. Una vez en Urgencias se realiza analítica y Ecografía doppler, donde se objetiva trombosis en vena axilar derecha. Se inicia tratamiento con heparina de bajo peso molecular, y se deriva a Consultas de Hematología. Allí se realiza estudio de trombofilia, encontrando mutación del Factor V Leyden heterocigótico. Inicia tratamiento con acenocumarol de forma crónica. Se plantea a las hijas la realización de pruebas genéticas, que no aceptan. Seguimos de forma periódica, presentando buena evolución, pero a los dos meses manifiesta su preocupación por las pruebas genéticas que no han realizado sus hijas. Concertamos nueva cita en la que acompaña la hija mayor para hacer una intervención.
Conclusiones
Debemos conocer indicaciones de pruebas genéticas, riesgos y beneficios, y mostrar disponibilidad y empatía para informar a paciente y familiares, atendiendo al grado de preparación que muestran para su realización.
Palabras Clave
Venous thrombosis; genetics; prevention and control