Ámbito del caso
Atención Primaria y Hospitalaria.
Motivos de consulta
Ptosis palpebral izquierda fluctuante de mes y medio de evolución.
Historia clínica
- Enfoque individual: Antecedentes personales: Hipertesión arterial, asma bronquial. Anamnesis: Mujer de 75 años que consulta por ptosis palpebral izquierda fluctuante de mes y medio de evolución con empeoramiento vespertino acompañada de rinolalia, disfonía y sensación disfágica. Exploración: consciente y orientada. Pupilas isocóricas, normorreactivas. No nistagmus. Ptosis palpebral izquierda. No diplopias. no déficit oculomotor o de otros pares craneales. Fuerza y sensibilidad conservadas. No dismetrías ni disdiadococinesias. Pruebas complementarias: Hemograma y bioquímica básica con hormonas tiroideas normales. Marcadores tumorales negativos. Antienolasa 20 (elevado), Anticuerpos antirreceptor de acetilcolina 9.11 (elevado), ANA y AntiDNA ligeramente positivos, anti-TSH, anti-TPO y Factor Reumatoide negativos. TAC CRANEAL: infarto crónico en área limítrofe parietofrontal derecha, resto normal. TAC TÓRAX: masa mediastínica anterior, probable timoma. - Enfoque familiar y comunitario: Familia nuclear en etapa V (nido vacío) de ciclo vital familiar, fase centrípeta. Normofuncional. Red social con alto apoyo emocional e interacción social positiva. No familiares con patologías autoinmunes conocidas. - Juicio Clínico: Probable timoma con síndrome paraneoplásico miasteniforme. - Diagnóstico Diferencial: Botulismo, debilidad muscular por aminoglucósidos, hipertiroidismo, enfermedad de Graves, miopatía mitocondrial, Síndrome miasteniforme de Labert-Eaton, neuroastenia, parálisis periódica hipopotasémica, distrofia muscular oculofaríngea. - Tratamiento: Piridostigmina 60 mg/8h con mejoría sintomática. - Evolución: se decide derivación a Medicina Interna donde ingresa y se realiza entre otras pruebas TAC de tórax con hallazgo de posible timoma, por lo que es remitido a Cirugía Torácica de hospital de referencia para su extirpación.
Conclusiones
La miastenia gravis es el trastorno más común de la transmisión neuromuscular. Suele comenzar con ptosis palpebral y debilidad de musculatura orofaríngea, evolucionando según su severidad, a parálisis de musculatura respiratoria. El porcentaje de pacientes con miastenia gravis en los que se diagnostica timoma es del 10%, siendo esta más severa si se asocia a dicho tumor, por lo que se debe realizar un estudio que lo descarte. En ocasiones la sintomatología puede ser vaga y escasa, por lo que es necesario tener en cuenta su diagnóstico en consulta para poder derivar estos pacientes urgentemente para su pronto diagnóstico definitivo y tratamiento.
Palabras Clave
Miastenia gravis, timoma, blefaroptosis.
Médico Residente de 4º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Clara Campoamor. Mairena del Aljarafe. Sevilla
Médico Residente de 1er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Clara Campoamor. Mairena del Aljarafe. Sevilla
Médico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud de Tomares. Sevilla