Masa abdominal pulsátil

�mbito del caso
Atención primari, hospitalaria y de urgencias
Motivos de consulta
Dolor abdominal de 20 días de evolución sin nauseas ni vómitos.
Historia clínica
Mujer de 40 años con AF de arteritis de Takayasu y sin alergias a medicamentos conocidas. Acudió en Diciembre de 2007 por dolor abdominal de varios días de evolución sin otra sintomatología acompañante. A la exploración se objetivó una masa abdominal pulsátil y dolorosa y se derivó urgente al Hospital de referencia por sospecha de aneurisma abdominal. Tras examen ecográfico abdominal se aprecia un aumento del diámetro de la aorta abdominal por encima de la salida de las arterias renales de 15mm y en región infrarrenal de 2.3cm; así como arterias iliacas primitivas aneurismáticas sobre todo la izquierda que media 16mm y la derecha 13 mm. Doppler con adecuado flujo. Ese mismo día cursa ingreso y le practican estudios complementarios no indicándose tratamiento quirúrgico. Continuaron seguimiento evolutivo mediante técnicas de imagen hasta que en el año 2013 en una ecografía de revisión el diámetro de la aorta a nivel infrarrenal había aumentado a 33mm sin trombosis mural y las arterias ilíacas también habían aumentado de tamaño la izquierda 22mm y la derecha 16mm. En Mayo de 2014 le realizaron una angio-TAC de arteria Aorta en todo su recorrido donde las lesiones de la aorta abdominal seguían igual pero a nivel de la aorta torácica presentaba un aneurisma fusiforme de 17 mm de diámetro en segmento proximal a la arteria subclavia izquierda. Con estos hallazgos la paciente se intervino con éxito en noviembre de 2014 donde le colocan una prótesis en raíz aórtica y aorta ascendente con reemplace de válvula aórtica y cierre de comunicación interauricular mediante pericardio heterólogo. El curso postoperatorio fue favorable y actualmente se encuentra asintomática con tratamiento anticoagulante y betabloqueante. Se le realizó un estudio genético y se descubrió que padecía un síndrome de Loeys-Dietz. El sindrome de Loeys Diezt (SLD) se encuentra dentro de las enfermedades del tejido conjuntivo causadas por mutaciones genéticas relacionadas con defectos de las proteínas estructurales, así como el Sindrome de Marfan y el sindrome de Ehlers-Danlos (SED). Estos síndromes, al estar causados por un defecto genético que afecta a la estructura del tejido conjuntivo, presentan manifestaciones sistémicas con las consecuencias que ello conlleva. El SLD fue descrito en el año 2005 por los Dres. Bart Loeys y Hal Dietz de la Universidad John Hopkins. Está relacionado con mutaciones heterocigóticas halladas en los genes TGFBR1 o TGFBR2 causales de la codificación del receptor para el factor de crecimiento transformante beta1. También se ha hallado en los genes SMAD3 y TGFB2. Se trata de un síndrome autosómico dominante que se caracteriza por hallazgos vasculares (cerebral, torácicos y aneurismas arteriales abdominales y / o disecciones) y manifestaciones esqueléticas (pectus excavatum o pectus carinatum, escoliosis, laxitud articular, aracnodactilia, pie equino varo). Aproximadamente el 75% de los individuos afectados tienen tipo SLD I con manifestaciones craneofaciales (ojos muy separados, úvula bífida / paladar hendido, craneosinostosis); aproximadamente el 25% tiene SLD tipo II con manifestaciones sistémicas de SLD I pero características craneofaciales mínimos o ausentes. La historia natural de SLD se caracteriza por aneurismas arteriales agresivos (a la edad de 26.1 años promedio) y una alta incidencia de complicaciones relacionadas con el embarazo, incluyendo la muerte y ruptura uterina.
Conclusiones
Tras el diagnóstico de aneurisma de aorta con antecedentes familiares positivos, sería recomendable estudio genético y caso de ser patológico ampliarlo a los descendientes para detección precoz y evitar graves complicaciones.
Palabras Clave
Loeys-Dietz syndrom. Aneurysm. Aortic diseases.