A propósito de un caso de favismo

�mbito del caso
atención primaria, urgencias, hematología.
Motivos de consulta
Ictericia conjuntival.
Historia clínica
Antecedentes personales: pancreatitis, litiasis biliar pendiente intervención. IQ: apendicectomía. Tratamiento habitual: no Anamnesis: Paciente de 65 años que acude a consulta por ictericia conjuntival, molestia en ambas fosas renales y orina colúrica de horas de evolución. No síntomas gastrointestinales ni urinarios ni fiebre. No acolia. Exploración: BEG, eupneica. Ictericia conjuntival. ACP: rítmica, sin soplos. MVC sin ruidos patológicos. Abdomen: blando, depresible, no doloroso. No masas ni megalias. PPR izquierda +. MMII: no edemas ni signos de TVP. No focalidad neurológica. Pruebas complementarias: -Analítica: 4280 leucocitos, fórmula normal, Hb 12,8, plaquetas 180000. Coagulación normal. Urea 39, creatinina 0,80, bilirrubina 6,59 (BI 6,3, BD 0,25), amilasa, transaminasas, LDH e iones normales. -Orina: 50 hematíes. -Test de Coombs directo negativo. -Déficit leve glucosa 6-PDH. Haptoglobina 7 mg/dl. �cido fólico y Vitamina B12 normal. ANA -. -Rx tórax y abdomen sin alteraciones. -Ecografía abdomen: litiasis biliar no complicada. -Serología VIH, virus hepatotropos, Parvovirus normal. Enfoque familiar y comunitario: Varios primos y tia paternos con déficit glucosa 6-PDH. Juicio clínico: Favismo (déficit G6PDH). Diagnóstico diferencial: Patología biliar complicada, hepatitis por virus, autoinmune o fármacos, neoplasia hepática/biliar/pancreática, cirrosis biliar primaria, pancreatitis… Identificación de problemas: Inicialmente la paciente no refiere ni ingesta de habas ni antecedentes familiares. Tratamiento: Permanece en observación con hidratación intravenosa y ácido fólico evolucionando favorablemente clínica y analíticamente. Al alta, tratamiento con ácido fólico, lista de fármacos que no debe tomar y cita en consulta de hematología donde completa estudio y se determina déficit de G6PDH. Evolución: Tras objetivar ictericia intensa, remitimos a urgencias donde realizan analítica. Al recibir resultados, se consulta con hematología que recomienda observación, hidratación intravenosa y nuevo control analítico (Hb 11,7, 3240 leucocitos, plaquetas 164000. BT 3,18, BI 2,8. La paciente refiere dos días antes había comido habas por primera vez y revela antecedentes familiares de favismo.
Conclusiones
Importancia de realizar correcta anamnesis e incidir en antecedentes familiares. El cuadro clínico del défict G6PDH es el de un síndrome hemolítico agudo y emisión de orinas oscuras por hemoglobinuria tras ingesta de determinados fármacos o habas. Recuperación espontánea en dos o tres días de cesar el contacto con el tóxico.
Palabras Clave
Jaundice Glucosephosphate dehydrogenase deficiency favism