Paciente con enfermedad de huntington de aparición tardía

Ámbito del caso
Atención Primaria.
Motivos de consulta
Mareos y nerviosismo.
Historia clínica
Antecedentes personales: No alergias conocidas, exfumador, cólicos nefríticos. Anamnesis: Varón de 57 años que acude por mareos y nerviosismo de varios meses de evolución, con dificultad para generar frases durante la conversación, y movimientos corporales continuos. La familia lo asocia al stress sufrido en los últimos años. Es la primera vez que acude a consulta. Exploración: ACR: corazón rítmico sin soplos. BMV bilateral sin ruidos patológicos. Neurológica: PINLA, MOEC, no déficit de pares craneales,ni motores ni sensitivos,conversación orientada. Se diagnostica de ansiedad, se pauta alprazolam 500mcg/24horas, se solicita analítica y se cita en dos semanas. En la revisión: analítica normal. Se realiza miniexamen cognitivo o MEC (de Lobo et al, 1979) al referir la familia que presenta pérdidas de memoria y respuestas poco coherentes a las preguntas, con 29 puntos. Como tiene 57 años y, un nivel de estudio universitario, se sugiere situación cercana al deterioro cognitivo y se decide repetirlo en 1 mes ante el nerviosismo que presenta. Consulta una semana después. Comentando problemas de coordinación, no conduce ni realiza tareas complejas. Se insiste en sus antecedentes familiares y refiere que su padre, ya fallecido, tenía “temblores” pero no se estudió ni se diagnosticó ninguna enfermedad. Enfocamos el caso hacia alguna enfermedad neurológica, hereditaria, degenerativa y con movimientos coreicos. Se deriva a neurología. En Neurología se diagnosticó de Enfermedad de Huntington mediante estudio genético. Se inicia tratamiento con tetrabenazina.
Conclusiones
La Enfermedad de Huntington tiene una prevalencia entre 5-10 casos por cada 100.000 habitantes, por lo que es difícil pensar en ella en la atención primaria. La de comienzo tardío tiene un diagnóstico más difícil ya que los síntomas pueden enmascararse. Son importantes los antecedentes familiares aunque es difícil trazar la historia familiar si no está diagnosticada pero debemos sospecharla cuando el paciente menciona datos vagos e imprecisos como en este caso, dentro de un contexto clínico adecuado. La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con esta enfermedad por lo que habrá que realizar un seguimiento del caso desde un punto de vista multidisciplinar, en el que el MAP será una pieza clave.
Palabras Clave
Huntington Disease Chorea Hereditary