Angioedema heriditario

Ámbito del caso
Atención Primaria
Motivo de consulta
Edema Palpebral
Historia Clínica
Antecedentes Personales:Nada a destacar. Enfermedad Actual:Paciente mujer de 16 años que acude a consulta acompañada por su madre por cuadro de edema periorbitario bilateral no pruriginoso de aparición brusca que cede espontáneamente a las 24-48 horas y que se acompaña de mal estado general y episodios esporádicos autolimitados de dolor abdominal cólico sin diarrea sin fiebre y sin factores desencadenantes ni atenuantes. Indica haber sido valorada por Oftalmología habiéndose descartado patología de su especialidad y haber acudido a urgencias por cuadro de dolor abdominal, habiendo sido dada de alta tras haberse descartado patología urgente con la normalidad de las exploraciones complementarias realizadas. Se cuestiona a la madre sobre la existencia de antecedentes familiares con clínica similar comentando ésta la existencia de dos casos por parte de la familia paterna. Exploración Física:A destacar la presencia de edema periorbitario bilateral blando, discretamente doloroso a la palpación, algo más intenso en ojo izquierdo sin signos inflamatorios,con vía aérea permeable,resto anodino. Tras valoración se decide derivación al servicio de Medicina Interna para estudio, donde se solicita: Resonancia Magnética Nuclear y analítica con Hemograma,Coagulación y Bioquímica con estudio hormonal, metabolismo de hierro, determinación de Inmunoglobulinas,C3,C4 y factor C1inhibidor obteniéndose los siguientes resultados patológicos: C1 inhibidor: 4 mg/dl. Se vuelve a citar a la paciente a los 6 meses habiendo presentado ésta dos episodios de la misma clínica y habiéndose repetido las mismas exploraciones complementarias con cifras de factor c1 inhibidor disminuidas(2,7mg/dl), resto anodino. La paciente fue diagnosticada de Angioedema Hereditario y derivada al servicio de Alergología para valoración habiéndose iniciado tratamiento profiláctico con �cido Tranexámico 500mg 1/8horas con control posterior a los 6 meses de la función renal, CPK, aldolasa y enzimas hepáticas.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia).
Conclusiones: Teniendo en cuenta la clínica de la paciente y al indagar sobre su antecedentes familiares se pudo llegar a un diagnóstico de sospecha que se confirmó posteriormente, por lo que, en el ámbito de la atención Primaria es importante, a pesar del tiempo limitado, una valoración global del paciente, su clínica,su entorno sociofamiliar y de sus antecedentes personales y familiares.
Palabras clave
Angioedema, Hereditario y dolor abdominal