Abordaje de parkinsonismo en contexto familiar de síndrome x frágil

Ámbito del caso
Mixto: Atención Primaria, Especializada (Neurología, Neurocirugía, Neuropediatría)
Motivo de consulta
Inicial: cuadro vertiginoso. Posteriores: dificultad marcha y cuadro depresivo, seguidos de freezing e hipomimia facial, hipocinesia, rigidez derecha y marcha cautelosa.
Historia Clínica
ENFOQUE INDIVIDUAL Antecedentes personales: Enfermedad Foriester Querol. Antecedentes familiares: Hermano fallecido por Parkinsonismo Plus, dos hijas portadoras Síndrome X Frágil, tres nietos con retraso desarrollo psicomotor. Anamnesis: Paciente 66 años. Consulta inicial por Síndrome Vertiginoso con hallazgo de hidrocefalia sin criterios de actividad (posterior colocación válvula ventrículo-peritoneal). En siguientes visitas dificultad para caminar y tristeza, inatención, negativismo, anhedonia diagnosticándose Deterioro Cognitivo asociado a Depresión, pautando antidepresivo y empíricamente levodopa que retiramos por ineficacia. Posteriormente aparece freezing aislado reintroduciendo Levodopa/Carbidopa. Finalmente hipomimia facial, hipocinesia, marcha cautelosa con buen braceo, rigidez derecha, sin temblor. Exploración: - Física (general, por aparatos) normal. - Neurológica: Inicialmente normal. Posteriormente tándem inestable. Finalmente: hipomimia facial, hipocinesia, marcha cautelosa, rigidez derecha. Pruebas Complementarias: - Analítica y Eco-Doppler normales. - TAC y RM craneal: hidrocefalia biventricular (tercer y laterales) con válvula de derivación, cambios involutivos. - DATASCAN: Síndrome Rigido-Acinetico asimétrico con afectación de la marcha. - Estudio genético: portador de premutación del gen FMR-1 asociado a Sd. X Frágil, pudiendo transmitir la lesión molecular a su descendencia femenina. ENFOQUE FAMILIAR Y COMUNITARIO: ESTUDIO DE LA FAMILIA Y LA COMUNIDAD Familia nuclear etapa V (Final Contracción), fase centrípeta del Ciclo Vital Familiar (familia normofuncional). Red social: alto apoyo emocional e interacción social limitada. Acontecimientos vitales estresantes: fallecimiento hermano y enfermedad nietos. Esposa: cuidadora del paciente. Dos hijas: cuidadoras de respectivos hijos. JUICIO CLINICO, DIAGNOSTICO DIFERENCIAL Síndrome Rígido-Acinético con afectación de la marcha en paciente portador de Sd. X Frágil. Diagnóstico diferencial: Deterioro cognitivo con Depresión asociada. TRATAMIENTO, PLAN DE ACTUACIÓN Levodopa/carbidopa, Escitalopram, Tocoferol. Control y seguimiento de patología orgánica y apoyo personal y familiar interrelacionando los casos, ofreciendo soporte emocional (abordaje familiar) por gran impacto y repercusión del síndrome en sus vidas. EVOLUCIÓN Estable. Aceptación del Síndrome a nivel familiar como unidad. Mayor cohesión familiar desde sucesivos diagnósticos.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia).
Medicina familiar interviniendo en diagnóstico, seguimiento y soporte emocional individual e interrelacionado con entorno (familiar).
Palabras clave
Parkinson Síndrome X Frágil Depresión