Muerte subita en la familia: de la salud a la enfermedad

Ámbito del caso
Atención Primaria. Atención Hospitalaria
Motivo de consulta
Tristeza por la muerte de un familiar cercano
Historia Clínica
Paciente de 51 años, sin antecedentes personales de interés. Casado, con dos hijas, de 21 y 11 años. Familia nuclear, normofuncional; APGAR: 9; Fase IV final de la extensión. Acontecimiento vital estresante (AVE) EN 2010: Fallece uno de sus cuatro hermanos de forma súbita. Acude a consulta con ánimo triste, comentando nuevo AVE: la muerte súbita de su sobrino de 36 años hace 7 meses lo que ha supuesto duelo patológico en la familia, su mujer e hijas se niegan a reunirse con el resto de la familia desde entonces. Dados los antecedentes familiares de muerte súbita se propone para estudio genético familiar e interconsulta a Cardiología, siendo diagnosticado de miocardiopatía no compactada familiar por alteración del gen de la rianodina (N57-G91 del NG) y resultando afectos varios familiares con distinta penetrancia. Asintomático previo al estudio. Se procede a colocación de DAI bicameral por taquiarritmias ventriculares polimorfas no sostenidas y posterior ingreso en UCI por Endocarditis sobre electrodo de ventrículo derecho que evoluciona favorablemente tras intervención. Tras diagnóstico de la enfermedad el paciente ha sido jubilado de su oficio de carpintería. Actualmente asintomático y en seguimiento por parte de su médico de familia que propone entrevistas conjuntas (paciente y familiares), para conocer las necesidades, carencias afectivas de la familia desde el diagnóstico de la enfermedad y derivación a Salud Mental para apoyo psicológico.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia).
La miocardiopatía no compactada se asocia a alta incidencia de complicaciones cardiovasculares y a muerte súbita. El diagnóstico se efectúa habitualmente en fases avanzadas, con una gran disfunción ventricular, debido a lo diverso de su presentación clínica y porque actualmente no existen criterios diagnósticos estandarizados. Parece existir un pronóstico más favorable en pacientes que se encuentran asintomáticos en el momento del diagnóstico por lo que es fundamental que el Médico de Familia indique la realización de screening con ecocardiografía en familiares directos en el caso de existir insuficiencia cardiaca sin causa aparente, ecocardiograma sugestivo de cardiopatía estructural e historia familiar de muerte súbita
Palabras clave
ISOLATED NONCOMPACTION; VENTRICULAR MYOCARDIUM; NUCLEAR FAMILY