Distrofia miot贸nica de steinert: consejo gen茅tico
Mixto
Motivo de consulta
Var贸n de 20 a帽os que presenta desde hace dos a帽os tirantez en mu帽ecas, cuello y rodilla, que aumenta con m铆nimos esfuerzos y sin presentar cansancio.
Historia Cl韓ica
Se le realizo una anal铆tica con los siguientes hallazgos: titulo ASLO 13, factor reumatoide 6,3 y VSG 7. Se le derivo a neurolog铆a para valoraci贸n En una nueva exploraci贸n presentaba caracter铆sticas fenot铆picas de DMM y fen贸meno miot贸nico en musculatura facial y miembros superiores. Se le realizo un estudio neurofisiol贸gico que confirmo el diagnostico de DMM. Se inicio tratamiento con fenitoina 100mg y carnicor; y se le realizo un estudio gen茅tico El estudio gen茅tico confirmo la existencia de un alelo mutado con expansi贸n de mas de 50 tripletes CGT confirmando el diagnostico de DMM. Se le cito para revisi贸n cada 6 meses en neurolog铆a, cardiolog铆a y oftalmolog铆a. El paciente tiene dos hermanas a las que se les realizo un estudio gen茅tico confirm谩ndose en ambas DMM.
Conclusiones (y aportaci髇 para el M閐ico de Familia).
La enfermedad de Steinert o distrofia muscular miot贸nica (DMM) es autos贸mica dominante, con penetrancia completa y fen贸meno de anticipaci贸n. La prevalencia es de 5 casos por 100 000 personas siendo la enfermedad neuromuscular mas frecuente del adulto. La mutaci贸n consiste en un fragmento de ADN repetitivo en el gen 19q13,3. El consejo gen茅tico eval煤a el riesgo de transmitir una enfermedad gen茅tica y ayuda a adoptar la conducta m谩s apropiada. Desde la localizaci贸n del gen de la DMM , se puede detectar directamente la mutaci贸n. De ah铆 la importancia de su detecci贸n precoz y el consejo a 茅stos pacientes acerca de los riesgos, ya que podremos saber si el paciente es portador, precisar riesgos de transmisi贸n a la generaci贸n siguiente e indicar el grado de afectaci贸n familiar para diagn贸stico prenatal. Dar铆a como recomendaci贸n a los m茅dicos de atenci贸n primaria que tengan pacientes afectos de DMM que les asesoren desde edades tempranas, ofreci茅ndoles la posibilidad de detecci贸n precl铆nica en ni帽os de padres afectados, ante s铆ntomas no espec铆ficos o individuos aparentemente sanos con un progenitor afectado que quieran tener hijos.
Palabras clave
Steinert disease, risk, genetics
Autores de la comunicación
Jorge Campuzano Toresano
Medico Residente de 1er a帽o de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Alboran. Almeria
Bartolom茅 S谩nchez Castro
Medico Residente de 1er a帽o de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Bajo Andarax Viator. Almeria
Marilin Leseduarte Romera
Medico Residente de 1er a帽o de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Virgen del Mar. Almeria
