Síndrome de lynch

Ámbito del caso
Atención primaria.
Motivo de consulta
Alteración del hábito intestinal y sangre oculta en heces positiva. Lesiones dérmica en mejilla derecha y mama izquierda.
Historia Clínica
Enfoque individual: Antecedentes personales: Mujer 58 años sin RAMs conocidas, Diabetes Mellitus 2, Hipertensión Arterial, Cáncer endometrio (T2N0M0) con histerectomía y doble anexectomía, cáncer colon (recto y sigma) con resección segmental, colecistectomía, queratoacantoma en mejilla derecha, gastritis atrófica, mastopatía fibroquística, desprendimiento de vítreo posterior, diverticulosis, carcinoma basocelular en mama derecha. Anamnesis: historia personal y familiar compatible con síndrome de Lynch, que lleva a plantear estudio genético. Exploración: abdomen blando depresible, sin megalias. Tacto rectal con masa dudosa. Pruebas complementarias: analítica con sangre oculta en heces positiva. Se deriva a digestivo donde objetivan recidiva de carcinoma coloide de colon trasverso estadio B2 de Astler-Coller que sumado al resto de antecedentes, llevan al servicio de oncología a plantear estudio genético de Inestabilidad de Microsatélites(IMS), que resulta positivo para los genes MSH2 y MLH1. Enfoque familiar y comunitario: mujer con dos hijos varones de 33 y 28 años. Antecedentes familiares: padre fallecido por úlcera duodenal perforada. Madre fallecida por tumor cerebral no filiado. Hermana fallecida por tumor de ovario. Hermana viva con múltiples tumores cutáneos. Tío y prima maternos fallecido de cáncer de colon. Tía materna fallecida por cáncer de estómago. Juicio clínico: Sd Lynch tipo 2 Diagnóstico diferencial: Poliposis adenomatosa familiar. Identificación de problemas: cribado inadecuado a familiares. Tratamiento: Hemicolectomía derecha con quimioterapia adyuvante Planes de actuación: controles periódicos y screening a familiares. Evolución: Durante el estudio genético la paciente se encuentra en espera de confirmación por Anatomía patológica de un carcinoma basocelular ya extirpado en piel de región mamaria derecha. Estudio genético pendiente en hijos.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia).
Ante la concurrencia de varias patologías acompañadas de antecedentes personales y familiares compatibles, es papel primordial del Médico de Familia plantearse la posible asociación con síndromes clínicos, así como comunicar a los familiares la importancia de un correcto cribado para beneficiarse de un diagnóstico y tratamiento precoz.
Palabras clave
SD. LYNCH C�NCER COLORRECTAL ANTECEDENTES FAMILIARES