Hipertransaminemia y hiperbilirrubinemia, ¿qué hacer?

Ámbito del caso
Atención primaria y hospitalarias
Motivo de consulta
Niña de 13 años que acude a consulta por ictericia
Historia Clínica
Antecedentes de coartación aórtica, estrabismo y celiaquía. Ictericia conjuntival moderada y subictericia en palmas sin otros síntomas acompañantes, no consumo de fármacos previos, exploración anodina. Se remite a hospital para control de bilirrubina y se solicita analítica general. Ante Bilirrubina de 12 y enzimas hepáticas mayores de 1000 se diagnostica hepatitis A y se da alta para control por AP. Aparecen mialgias y astenia con empeoramiento de la ictericia, se consulta analítica con importante aumento tanto de bilirrubina como de las enzimas hepáticas y seronegatividad para virus hepatotóxicos, se diagnostica de hepatitis aguda y se remite a hospital para ingreso y estudio.Se inicia estudio con hepatotropos mayores y menores negativos, Cu,Zn,ceruplasminas, Alfa1antitripsina normales y estudio inmunológico negativo. Destacan sólo aumento de enzimas de citolisis e IgG 1193, ECO abdominal normal con Hígado discretamente aumentado. En Biopsia: necrosis hepática masiva-submasiva,transformación gigantocelular, etiología no filiable. Se diagnostica de fallo hepático agudo y se remite para valorar trasplante. Ante Biopsia no concluyente y scoreHAI de 11 se inicia tratamiento con metilprednisolona con mejoría de todos los parámetros, nuevo scoreHAI post-Tto de 17, disminución de MELD a 18 puntos y mejoría de la Biopsia post-Tto, por lo que se diagnostica de hepatitis autoinmune iniciando tratamiento con omeprazol, Ac.ursodesoxicólico 300mg/8h, vitamina K 10mg/48h, prednisona 60mg/24h, calcio+vitminaD. Tras normalización de los parámetros analíticos se bajan CTC y AZA y se suspende vitamina k y Ac.ursodesoxicólico.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia).
Enfermedad de predominio femenino con dos picos de presentación: pubertad y alrededor de los 50. Prevalencia de 11-17/100.000 e incidencia 1-2/100.000 habitantes. Constituye el 20% de las hepatitis crónicas. El diagnostico se realiza en pacientes con clínica, alteraciones de laboratorio e histológicas compatibles aunque una pequeña proporción no expresan anticuerpos. La forma de presentación en la infancia es variable y se debe sospechar en todo niño con síntomas y signos de enfermedad hepática prolongada o grave. Sin un tratamiento adecuado 40% mueren a los 6 meses y 90% a los 10 años. Un 4-12% desarrollan carcinoma hepatocelular.
Palabras clave
Hipertransaminemia, hiperbilirrubinemia, colestasis, insuficiencia hepática, hepatitis autoinmune.