S铆ndrome de klippel-feil como causa de cervicalgia. a prop贸sito de un caso.
Atenci贸n Primaria.
Motivo de consulta
Var贸n de 76 a帽os con dolor laterocervical izquierdo desde hace 3 meses.
Historia Cl韓ica
Antecedentes Personales: No alergias medicamentosas. HTA, Diabetes Mellitus tipo II, EPOC, artrosis. Tratamiento habitual: ranitidina, enalapril, metformina, symbicort forte, atrovent, paracetamol, glucosamina, lorazepam. Anamnesis: Var贸n de 76 a帽os que acude a consulta de Atenci贸n Primaria por dolor laterocervical izquierdo desde hace 3 meses. Ha acudido en varias ocasiones a urgencias, en tratamiento con AINEs, analg茅sicos, miorrelajantes. Exploraci贸n: Neurol贸gica: pupila isoc贸ricas reactivas a la luz, movimientos extraoculares conservados, pares craneales normales, fuerza y sensibilidad conservadas. Otoscopia: tap贸n cerumen o铆do izquierdo. Cabeza y cuello: no adenopat铆as ni bocio, orejas e implantaci贸n de cabello normal, pulsos carot铆deos presentes. Dolor a la palpaci贸n en ap贸fisis espinosas y musculatura paravertebral, limitaci贸n de la rotaci贸n hacia la izquierda. Resto de la exploraci贸n normal. Pruebas complementarias: Radigraf铆a de columna cervical: fusi贸n vertebral de C5, C6 y C7. Compatible con s铆ndrome de Klippel-Feil. Radiograf铆a de columna dorsolumbar: signos degenerativos, no se aprecian fusiones vertebrales. Diagn贸sticos diferenciales: cirug铆a de fusi贸n espinal, espondilitis anquilosante, artritis reumatoide, fibrodisplasia osificante progresiva y osteomielitis. Juicio cl铆nico: SINDROME KLIPPEL-FEIL. ESPONDILOARTROSIS. Tratamiento: Analgesicos y fisioterapia.
Conclusiones (y aportaci髇 para el M閐ico de Familia).
El s铆ndrome de Klippel-Feil es una enfermedad rara (frecuencia 1/40.000), cong茅nita del grupo de las malformaciones de la charnela craneocervical, que consiste en la fusi贸n de dos o m谩s v茅rtebras cervicales. En algunos pacientes la afectaci贸n se extiende a toda la columna cervical y entre el 25-30% de los pacientes presentan elevaci贸n de la esc谩pula y otros defectos a nivel del sistema genitourinario, nervioso y cardiopulmonar y p茅rdida auditiva. Presenta una gran variabilidad cl铆nica, menos de 50% de los casos tienen todas estas caracter铆sticas y algunos apenas tienen s铆ntomas. Los tres signos caracter铆sticos son cuello corto, l铆nea de implantaci贸n posterior del cabello baja y limitaci贸n de la movilidad del cuello. Si bien la fusi贸n de las v茅rtebras de la articulaci贸n atloidoaxoidea pueden ser sintom谩ticas, la fusi贸n de las v茅rtebras cervicales inferiores no da lugar a ning煤n s铆ntoma. Las radiograf铆as simples de la columna cervical son la base del diagn贸stico.
Palabras clave
Dolor cervical cr贸nico. Fusi贸n v茅rtebras cervicales. Anomal铆as cong茅nitas.
Autores de la comunicación
Estela Membrillo Contioso
M茅dico Residente de 4潞 a帽o de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Valverde del Camino. Huelva.
Carmen Alejandra Palomo Cobos
M茅dico Residente de 3er a帽o de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Valverde del Camino. Huelva.
Almudena D铆az Saborido
M茅dico Residente de 2潞 a帽o de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Valverde del Camino. Huelva.
