A propósito de un caso: síndrome mielodisplásico areb-1.

Ámbito del caso:
Atención Primaria y hospitalaria.
Motivos de consulta:
Mujer 49 años. Control analítico plaquetopenia 48.000.
Historia clínica:
ANTECEDENTES PERSONALES: Alérgica Codeina. HTA. Dislipemia. Trastorno depresivo. Intervenida fractura tobillo, cesárea, varices, mioma uterino. Apendicectomizada. Tratamiento: simvastatina, duloxetina, imidapril, hierro oral, ácido fólico, omeprazol. ANAMNESIS: en analitica rutniaria plaquetopenia 48.000 (descenso progresivo), anemia ferropénica. Último mes, metrorragia (valoración ginecológica: mioma intramural. Tratamiento hormonal). Cansancio. EXPLORACION: Buen estado general. Palidez mucocutánea. Afebril. Eupneica reposo. Auscultación cardiorrespiratoria normal. Resto normal. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: Hemograma: Hb 9.2g/dl, Hematocrito 29.3%. Plaquetas 18.000. Biquímica, coagulación: normales Serología VIH, VHC, VHB, CMV, sífilis: negativa. Aspirado médula: amegacariocítica con signos de displasia compatible con síndromes mielodislásicos tipo citopenia refractaria con displasia multilínea (CRDM de OMS). Blastos 4.75%. Hibirdación in situ: detección de copia a nivel cromosoma 20q12. Citometría: fenotipo compatible con síndrome mielodisplásico tipo AREB-1. Blastos 5.3%. Citogenética médula: pérdida 20q asociada alteración estructural 17p. Inactivación cromosoma X-test Humara: CD34+ y monocitos policlonal. Serie granulocítica y eritroide clonal, con presencia preferentemente activo el alelo 238pb. Biopsia médula: cilindro hipercelular, ausencia megacariocitos. ENFOQUE FAMILIAR Y COMUNITARIO: Familia nuclear normofuncional. Hermano haploidéntico. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Deficiencias hierro, cobre, vitamina B12, ácido fólico; citopenias tóxicas (ambientales o medicamentosas) y autoimnunes; enfermedad crónica hepática o renal; anemia procesos crónicos; infecciones víricas (VIH, VHC, VHB, CMV, parvovirus B19); leucemia linfocitos grandes granulares; enfermedades hematológicas congénitas. JUICIO CLÍNICO: SÍNDROME MIELODISPLÁSICO TIPO AREB-1. TRATAMIENTO Y PLAN ACTUACIÓN: Domiciliario. Prednisona. Quimioterapia. Pendiente trasplante alogénico. EVOLUCIÓN: presenta dependencia tansfusional plaquetas semanalmente, concentrados hematíes mensuales. Presentó lesiones cutáneas eritematosas, pruriginosas, generalizadas, biopsiadas por dermtatología: Síndrome Sweet.
Conclusiones:
neoplasia mieloide maligna. Niveles uno o más tipos células bajos en sangre, anormales en médula ósea. Células blásticas en médula aumentadas (< 10%). Sin bastones Auer. Probabilidad que se convierta en leucemia mieloide aguda es aproximadamente 25%. Pronóstico desfavorable. Mayoría mueren en dos años. Caracterizados por presencia simultánea datos clínicos y biológicos de mielodisplasia y proliferación. La integración de aspectos clínicos con hallazgos morfológicos de médula ósea es indispensable para su diagnóstico. Las alteraciones citogenético-moleculares tienen gran valor tanto desde el punto de vista del diagnóstico y diagnóstico diferencial como para establecer pronóstico.
Tres palabras claves extraídas del Medical Subject Headings (Mesh)
Anemia, myelodysplastic, syndrome